agenesis

Agenesis - kehityksen puute - minkä tahansa elimen, sen osan tai kehon osan luontainen poissaolo. Esimerkkejä ovat munuaisen, kilpirauhanen, kiveksen, näiden tai muiden raajojen synty.

Agenesiksen vaikutukset voivat olla erilaisia:

• yhden parin elimen (tai sen osan) puuttuessa kehittyy elimen normaalisti kehittyneen osan kompensoiva hypertrofia, joka täydentää puuttuvan elimen (tai sen osan) toimintaa, minkä seurauksena ageneesi ei välttämättä ole haitallisia seurauksia;
• tietyn elimen agenssiin voi liittyä oireita kadonneen elimen toimintahäiriöstä;
• joidenkin parittomien elinten tai niiden osien (maksan, aivojen, sydämen) tai molempien pariksi liitettyjen elinten (munuaiset, keuhkot) puuttuminen voi olla sikiön elinkyvyttömyyden perusta.

Sivuston sivuille lähetetyt tiedot eivät ole itsehoitokäsikirja.
Jos havaitset tautia tai epäilyksiä, ota yhteys lääkäriin.

agenesis

Synnynnäistä tai hankittua hammashoitoa, jossa jotkut hampaat puuttuvat suusta, kutsutaan agenesikseksi tai adentialle. Joskus se on tällaisen epämuodostuman äärimmäinen muoto hypoplasiana. Hammaslääketieteessä termiä "ageneesi" ei käytetä kovin usein, minkä vuoksi kaikki potilaat eivät ymmärrä heti, mitä he puhuvat. Vaikka se ei sinänsä ole yhtä harvinaista kuin se saattaa tuntua. Pysyvien hampaiden primordian puuttuminen eri alueilla esiintyy 4-8%: ssa väestöstä. Useimmiten ei ole sivuhampaita ja kolmatta molaaria.

Genesiksen syyt

Agentsia tapahtuu yleensä rikkomalla sikiön tai lapsen mineraali- ja proteiiniaineenvaihduntaa. Mikä johtaa siihen, että hammaskehityksen oikeat prosessit epäonnistuvat, jotka alkavat muodostua jo alkion elämän kuudennella viikolla. Neljännentoista viikolla hampaiden kovien kudosten muodostuminen. Viidennellä kuukaudella alkioilla on alttareita. Neljänteen kuukauteen saakka sementin ja juurien muodostuminen alkaa vastasyntyneeltä lapselta. Niin monia tärkeitä hetkiä, ja jos jokin menee pieleen, kehityssuunta on täysin mahdollista. Ja tämä alikehitys on valitettavasti peruuttamaton.

Kun syntymättömän lapsen hampaat alkavat muodostaa raskaana olevan naisen ruumiin, niin odottavan äidin sairaudet toksikoosina, toksoplasmoosina ja reesuskonflikteina voivat aiheuttaa sikiön ikää. Tiettyjen lääkkeiden saanti raskauden aikana, erityisesti tetratsykliinisarjassa, johtaa usein voimakkaaseen sikiön sisäiseen sairauteen. Erilaiset tartuntataudit, ruoansulatuskanavan sairaudet, lasten ricketit tai aivoverenkiertohäiriöt, jotka ovat syntyneet vastasyntyneellä 6–18 kuukauden ikäisenä, voivat myös johtaa pysyvien hampaiden agenssiin. Geneesin syy voi olla geneettinen taipumus.

Agenesiksen tyypit

Agenesis-tyyppejä on useita:

Täydellinen. Se on hyvin harvinaista, kun potilaalla ei ole täysin kaikkia pysyviä hampaita. Tämä vakavin tila johtaa väistämättä kasvojen symmetrian rikkomiseen;

Taudin oikean diagnoosin varmistamiseksi hammaslääkäri suorittaa varmasti molempien leukojen panoraamakuvan. Tämä määrittää hampaiden alkeiden läsnäolon tai puuttumisen ja määrää sopivan ortopedisen hoidon.

Pysyvien hampaiden hoito

Tapahtuu, että pysyvien hampaiden sijasta säilytetään pitkäkestoisia hampaita, jotka toimivat enemmän tai vähemmän tehokkaasti. Mutta maidon hampaiden vähemmän tiheän emalin vuoksi ne kuluvat tietysti nopeammin. Niitä ei tarvitse poistaa, vaan sinun on valvottava huolellisesti niiden tilaa ja pyrittävä pitämään ne "linjassa" niin pitkään kuin mahdollista. Jos tämä epäonnistuu, maitohampaat poistetaan ja tyhjät aukot on täytettävä jollakin.

• Irrotettava hammasproteesi;
• Hyvä vanha silta (silta). Sopii vain silloin, kun vierekkäisillä hampailla on vikoja tai vikoja;
• Hampaiden implantointi.

Moderni, esteettinen ja potilaan kannalta edullinen hoitomenetelmä on tietenkin implantointi. Ensinnäkin prosessi keskittyy vain paikallisesti eikä vaikuta viereisiin hampaisiin. Toiseksi implantin käyttöönotto sallii sinun ladata luun, ilman tavallista kuormaa, ja siten auttaa säilyttämään sen. Kolmanneksi implantoitu hammas ei eroa terveistä hampaista, mikä helpottaa riippuvuusprosessia.

Koska ageneesi on monimutkainen hammaslääke, joka pahentaa potilaan jokapäiväistä elämää, on vaikea syödä ja häiritä hänen puheensa, sitä on käsiteltävä. Hoitomenetelmän määrittelee yksilöllinen hammaslääkäri.

Läpinäkyvä aivojen väliseinän synty

Corpus callosumin syntyminen on aivojen synnynnäinen patologia. Se alkaa kehittyä synnytysjaksolla geneettisten tekijöiden vaikutuksesta. Tämä on hyvin harvinainen sairaus, joka vaikuttaa aivojen hermosoluun, joka yhdistää pallonpuoliskot. Tätä aivojen aluetta kutsutaan corpus callosumiksi. Se on tasainen ja sijaitsee aivokuoren alla.

Mikä on tämä sairaus

Jos lapsella on korpukutsun synty, ei ole käytännössä mitään kiinnityksiä, jotka vasemmanpuoliskon puoliskon ja oikean pallonpuoliskon välillä olisi yhdistettävä. Patologinen prosessi vaikuttaa yhteen kahdesta tuhannesta lapsesta ja kehittyy perinnöllisen taipumuksen tai selittämättömien geenimutaatioiden seurauksena.

Rikkomusten tarkkoja syitä ei usein voida määrittää. Patologialle on tunnusomaista kaksi kliinistä oireyhtymää:

1. Ensimmäinen tapaus on helpompaa. Potilas säilyttää henkiset kyvyt ja liikunnan. Tässä tapauksessa ageneesi voidaan tunnistaa epäonnistumisista pulssien siirrossa yhdeltä pallonpuoliskolta toiselle. Jos esimerkiksi potilas on vasenkätinen, hän ei voi ymmärtää, mitä hänen vasemmassa kädessään on.
2. Toisessa tapauksessa, lukuun ottamatta ageneesiä, liittyy muita elimen epämuodostumia, neuroneja ja aivojen tiputusta on vakavasti rikottu. Samalla potilas tuntee kouristusten hyökkäykset, hänen henkinen kehitys hidastuu.

Kun aivojen kaikki rakenteet muodostuvat normaalisti, corpus callosum on tiheä plexus, joka koostuu hermokuiduista, jotka on suunniteltu yhdistämään puolipallot ja varmistamaan tiedonsiirto niiden välillä. Tämän kohdan muodostuminen tapahtuu 3-4 kuukauden raskauden aikana. Corpus callosumin muodostuminen päättyy kuudennella viikolla.

Corpus callosumin syntyminen voi olla erilainen. Tämä kehon osa voi olla kokonaan poissa, osittain tai väärin muodostettu tai kehittymätön.

Useimmiten on mahdotonta selvittää, miksi tämä sairaus iski lapsen. Asiantuntijat onnistuivat kuitenkin selvittämään useita tekijöitä, jotka lisäävät tällaisten häiriöiden riskiä synnytysjaksolla. Tämä voi tapahtua:

• spontaanin mutaatioprosessin tuloksena;
• joilla on geneettinen alttius taudille;
• kromosomien uudelleenjärjestelyn vaikutuksesta;
• myrkyllisten lääkkeiden käyttö synnytyksen aikana;
• ravitsemuksellisten puutteiden vuoksi raskauden aikana;
• jos raskaana oleva nainen on loukkaantunut tai jos se on saanut tartunnan virusinfektioista;
• naisen kehon aineenvaihduntahäiriöiden vuoksi;
• alkoholijuomien käyttö ja tupakointi raskauden aikana.

Koska täsmällisiä syitä on mahdotonta paljastaa, on mahdollista suojella lasta tästä patologiasta poistamalla provosoivia tekijöitä.

Miten patologinen prosessi on

Corpus callosumin agensiksen aikana voi olla erilaisia ​​oireita. Kaikki riippuu siitä, millaisia ​​häiriöitä esiintyi synnytysvaiheessa ja kuinka hyvin aivot kehittyvät. Jos tämä poikkeama on läsnä lapsessa, sillä on seuraavat ilmentymät:

1. Atrofisia prosesseja esiintyy kuulo- ja optisissa hermoissa.
2. Aivopuoliskojen risteyksessä muodostuu kystisiä onteloita ja kasvaimia.
3. Aivokudoksen kehittyminen on puutteellista.
4. Lisää taipumusta kouristuksellisiin kohtauksiin, joita on hyvin vaikea sietää.
5. Kasvojen dysmorfismin muodossa on loukkauksia.
6. Näköelimet ovat alikehittyneitä.
7. Aivojen pallonpuoliskolla syntyvät kystat.
8. Rahastossa on patologisia häiriöitä.
9. Psykomotorinen kehitys hidastuu.
10. Aivokuoressa muodostuu epänormaaleja halkeamia.
11. Lipomeja voi esiintyä. Nämä ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, jotka koostuvat rasvasoluista.
12. Ruoansulatuskanava on epänormaalisti kehittynyt, ja siinä voi olla kasvaimia.
13. Pubertraatio alkaa aikaisin.
14. Lihasävy on alhainen.
15. Liikenteen koordinointi on heikentynyt.

Näiden oireiden lisäksi Aicardin oireyhtymä voi osoittaa agenesiksen esiintymisen, kun aivot ja näköelimet ovat epänormaalisti kehittyneitä. Tämä on melko harvinainen sairaus. Ihon ja luukudoksen vaurioitumista voidaan havaita myös ageneesin aikana. Tällainen kliininen kuva on äärimmäisen kielteinen lapsen tilalle ja kehitykselle ja sillä on melko pieni mahdollisuus suotuisaan lopputulokseen.

Miten diagnosoidaan

Corpus callosumin agenssi on melko monimutkainen diagnoosin prosessissa. Useimmat tapaukset määritetään raskauden aikana viimeisen kolmanneksen aikana. Diagnoosiin seuraavien menetelmien avulla:

1. Sonography. Menettely on tutkia kehon rakennetta ultraääniaalloilla. Se ei kuitenkaan paljasta ongelmaa kaikissa tapauksissa. Jos esiintyy osittaisia ​​kehityshäiriöitä, on melko vaikea havaita niitä tämän tutkimuksen avulla.
2. Ultraäänitutkimus.
3. Magneettikuvaus.

Ageneesin tunnistaminen on vaikeaa, koska se kehittyy usein yhdessä muiden geneettisten sairauksien kanssa. Agenesiksen läsnäolon tarkan määrittämiseksi suoritetaan karyotyypitys. Tämä on tutkimus, jossa analysoidaan ihmisen solujen karyotyyppiä (kromosomien joukon merkkejä). Tämän tekniikan lisäksi käytetään magneettikuvausta ja ultraäänianalyysiä.

Näiden diagnoosimenetelmien avulla voit määrittää lapsen aivojen tilan tarkasti.

Onko tämä anomalia hoidettu?

Tähän mennessä ei ole olemassa terapeuttisia menettelyjä, jotka auttaisivat parantamaan lasta corpus callosumin syntymästä. Käytetään vain korjausmenetelmiä, jotka valitaan yksilöllisesti riippuen häiriön asteesta ja potilaan kehon yleisestä tilasta.

Hoidon avulla voidaan vain lievittää patologian oireita. Mutta useimmat asiantuntijat sanovat, että kaikki yleisesti hyväksytyt tekniikat eivät anna mitään tulosta. Tärkein käytäntö on voimakkaiden lääkkeiden käyttö. Potilaan tilan lievittämiseksi yritä käyttää:

1. Benzidiazepinov. Nämä ovat psykoaktiivisia aineita, joilla on hypnoottisia, rauhoittavia, lihasrelaksantteja ja antikonvulsantteja.
2. Fenobarbitaali. Se on antiepileptinen barbituraatti. Se vähentää kohtausten esiintymistiheyttä, jos on infantilisia kouristuksia.
3. Kortikosteroidihormonit. Esimerkiksi Prednisoloni, Deksametasoni. Ne yhdistetään yleensä epilepsialääkkeisiin.
4. Neuroleptit. Sen avulla voidaan poistaa psykoottiset häiriöt.
5. Diatsepaamia. Se auttaa vähentämään käyttäytymishäiriöitä.
6. Nootrooppiset aineet, joilla on erityinen vaikutus aivojen henkisiin toimintoihin. Yleensä käytetään Piracetamin tai Semaxin hoitoa. Ne auttavat parantamaan aivokudoksen ravintoa, jolla on myönteinen vaikutus sen toimintaan.
7. Neuropeptides. Cerebrolysin on yleisimmin käytetty.

Myös lasten tilan lievittämiseksi käytä Asparkamia tai Diakarbia.

Lääkkeiden lisäksi joskus tarvitaan kirurgisia toimenpiteitä. Ne voivat esimerkiksi stimuloida vagus-hermoa. Tällainen hoito on kuitenkin sallittua vain tilanteissa, joissa elintärkeiden elinten työ on aiheuttanut vakavia epäonnistumisia ageneesin seurauksena. Tämä menettely suoritetaan, jos muuntyyppiset leikkaukset eivät tuota tuloksia. Käsittelyn aikana käytetään sähköpulssigeneraattoria. Se lähettää impulsseja hermolle, joka sijaitsee kaulassa ja yhdistää aivot kehoon, ja hermo välittää ne aivoihin.

Pulssigeneraattori sijoitetaan ihon alle sublavian alueella. Tämän jälkeen leikkaa kaula ja kytke elektrodit vagus-hermoon. Pulssien siirron taajuus määräytyy lääkärin toimesta ja säätää ne jokaisessa tutkimuksessa.

Menettely vähentää epileptisten kohtausten esiintymistiheyttä ja ne ovat helpommin siedettäviä. Mutta jokaiselle potilaalle tällainen hoito toimii eri tavalla.

Koska corpus callosumin agenssi voi johtaa tuki- ja liikuntaelinsairauksiin ja aiheuttaa skolioosia, fysioterapeuttisia menetelmiä ja fysioterapiaa voidaan käyttää. Joskus he voivat suorittaa leikkausta.

Ennuste ja seuraukset

Tähän mennessä tehdään tutkimuksia, jotka voivat tulevaisuudessa auttaa määrittämään patologian syitä ja löytämään tehokkaan hoitomenetelmän.

Tällaisen diagnoosin ennuste voi vaihdella kehon yleisen tilan mukaan. Jos ageneesiin lisätään muita kehityshäiriöitä, seuraukset olisivat hirvittäviä.

Yli kahdeksankymmentä prosenttia tämän anomalian synnyttämistä lapsista ei ole liitännäisiä patologioita, vain vähäisiä neurologisen luonteen rikkomuksia.

Useimmissa tapauksissa ageneesin aikana alkaa kehittyä erilaisia ​​patologisia prosesseja ja häiriöitä, joten on mahdotonta toivoa, että lopputulos on suotuisa.

Lapset, joilla on agenesi, kärsivät henkisestä kyvystä, neurologiset oireet, kehittyvät hitaasti ja niillä on muita terveysongelmia, jotka estävät heitä elämästä pitkään.

Potilaan hoito on määrätty anomian oireiden mukaan, mutta se ei tuota merkittäviä tuloksia. Siksi synnytys johtuu synnynnäisistä poikkeavuuksista, jotka johtavat moniin häiriöihin ja joilla on hyvin epäedullinen ennuste.

Corpus callosumin aihealue tarkoittaa patologioita, joista tiedetään vähän. Asiantuntijat eivät tiedä syitä tällaisten poikkeavuuksien kehittymiselle syntymäaikana, heillä ei ole tietoa, joka auttaisi pidentämään lapsen elämää. Vain tunnetut tekijät, jotka lisäävät patologian kehittymisen riskiä sikiössä.

On mahdollista, että havaitaan muita terapeuttisia tekniikoita, jotka eivät ainoastaan ​​auta lievittämään taudin kulkua, vaan vaikuttavat myös perussyyn poistumiseen.

Hyvin harvoin sairaus kehittyy erillään ja antaa potilaalle hyvän ennusteen. Samalla on myönteistä kasvua ja kehitystä lapsille, joiden patologiaan liittyy vain vähäisiä neurologisia häiriöitä. Jos yhdistetään useita synnynnäisiä epämuodostumia, ei ole toivoa, että lapsi elää pitkään. Terapeuttisten menetelmien vaikutukset ja valinta riippuvat siitä, kuinka voimakkaasti keskushermosto on.

agenesis

Suuri lääketieteellinen tietosanakirja. 1970.

Katso, mitä "AGENESIA" on muissa sanakirjoissa:

AGENESIA - (kreikkalaiselta. A. Negatiivinen. Osa ja syntyperä). Lapsettomuus, hedelmättömyys. Ulkomaisten sanojen sanakirja venäjän kielellä. Chudinov, AN, 1910. AGENESIA-kyvyttömyys tarttua molempiin sukupuoliin. Sanakirja vieraita sanoja... Sanakirja venäjäkielisiä vieraita sanoja

agenesis - substantiivi, synonyymien lukumäärä: 2 • aplasia (2) • steriiliys (20) ASIS Synonym Dictionary. VN Trishin. 2013... Synonyymien sanakirja

agenesis - PATHOLOGIA EMBRIOGENESIS AGENESIA, APLASIA - kehityshäiriö, jolle on ominaista elimen puuttuminen, elimen osa, kehon osa... Yleinen embryologia: Sanasto

agenesis - (agenesia; a + kreikkalainen. alkuperä, kehitys), katso Aplasia... Suuri lääketieteellinen sanakirja

agenesis - virasto ja... Venäjän kirjoitusasetus

AGENESIA - (Agenesia; kreikkalaiselta. A. negatiivinen hiukkas ja génesis? Alkuperä, koulutus), aplasia, epämuodostuma, jossa sikiöllä ei ole elintä tai elinosaa... Eläinlääketieteellinen tietosanakirja

Agenesis - (kreikkalainen. Genesis - alkuperä, kehitys). Elimen tai kehon osan synnynnäinen poissaolo tai alikehittyminen... Tietosanakirja psykologiasta ja pedagogiikasta

AGENESIA - Elimen tai elimen osan täydellinen tai osittainen häviäminen sen kyvystä kehittää täysin... Selittävä psykologian sanakirja

AGENESIA - (agenesis) synnynnäinen elinolosuhteiden puuttuminen, joka liittyy yleensä alkion epämuodostumiseen tai kehittymiseen... Lääketieteellinen sanakirja

Agenesis (Agenesis) - minkä tahansa elimen synnynnäinen poissaolo, joka liittyy yleensä alkion epämuodostumiseen tai alikehittymiseen. Lähde: Lääketieteellinen sanakirja... Lääketieteelliset ehdot

agenesis

Agenesis - (syntyperäisyys, koulutus) - synnynnäinen patologia, jolle on ominaista ihmisen elimen tai kehon osan puuttuminen (aplasia). Poissaolo voi olla pariksi liitettyjä elimiä, kuten munuaiset, miehillä olevat munasarjat, naisten munasarjat ja niin edelleen, sekä yksittäiset elimet, kilpirauhanen, aivot, sydämet, pernat. Elämässä ageneesi on elimen toiminnan menetys, esimerkiksi myxedemassa kilpirauhanen on syntymä, synnynnäisissä epämuodostumissa, kun yksi elin puuttuu [esimerkiksi aivot], tai molemmat paritut elimet [esimerkiksi molemmat munuaiset] eivät ole elintärkeitä.

Corpus callosumin aihealue, mikä se on

Corpus callosumin aihetta, mitä se on. Corpus callosum on aivojen hermojen tiheä plexus, se yhdistää molemmat pallonpuoliskot. Corpus callosum koostuu aksoneista, se on tasainen ja leveä, joka sijaitsee aivokuoren alla. Corpus callosum aginesia on adheesioiden puuttuminen, se korvataan holvin läpinäkyvillä pilareilla. Tällaisen vian taajuus on 1 vuonna 2000 perinnöllisyyden tai geenimutaatioiden vuoksi.

Agenesiksen syyt

Patologian syyt ovat vaihtelevia, mutta niitä ei ole tarkasti tunnistettu, 50% on tuntematon, sille annetaan termi "satunnaiset synnynnäiset vauriot", jotka olisivat voineet tapahtua luonnon virheiden vuoksi, ja on epätodennäköistä, että se peritään myöhemmin. Kun alkio kehittyy kohdussa, se on kehityspuisto. Syy voi olla äidin diabetes, 6 viikon alkion kehittyminen. 10%: ssa tapauksista ekologia voi vaikuttaa tähän kehitykseen. Muissa tapauksissa 12% - 25% voi olla perinnöllinen ageneesi.

Muut agenesiksen riskitekijät (teratogeeniset)

• Äidin tarttuvat taudit sikiön kantamisessa.

o - sikotauti

o - Sisällyttäminen sytomegalia

• Säteily raskauden aikana,

o - altistuminen röntgensäteille

o - radioaktiivinen säteily - vaikutukset genetiikkaan (yleinen syynä poikkeavuuksiin)

• Haitallisten aineiden käyttö raskauden aikana

o - Fataalisen alkoholin oireyhtymä

o - Aineen käyttö

o - Lääkkeiden käyttö B: n alkuvaiheessa, mikä voi aiheuttaa ageneesiä

o - Jodivajaus

o - Filatovin alijäämä

o - myo-inositolipuutos

Kolme viimeistä tekijää voivat olla hermoputken anomaalinen tekijä. Voit sulkea pois ja ehkäistä foolihappoa, jodia.

Todettiin, että foolihappo on paras suoja synnynnäisiä epämuodostumia vastaan ​​ennen raskautta ja raskauden aikana ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, koska muodostuminen tapahtuu ensimmäisinä viikkoina.

• Kudosten ja elinten alikehitys - hypokinesia
• Hypergeneesin liiallinen kehittyminen,
• Ei oikea elinten järjestely - dysplasia.

Prosessit tapahtuvat solutasolla, kudosten, sidekudosten, interstitiaalisen alueen, elinten ja elinten välissä. Mahdolliset vaikutukset saattavat epäonnistua solurakenteessa (esimerkiksi silloin, kun munuaita rakennetaan, jos tänä aikana jokin voi epäonnistua, niin tapahtuu epänormaali kehitys tai sen kehitys pysähtyy). Ageneesin aikana yhden tai toisen elimen, kehon osan, kudosten tarttuvuuden (adheesio) tai koko solukuoleman kehitys voi olla toimintahäiriö, viive ja täydellinen lopettaminen.

Sana Agenesis

Sana agenesis englanninkielisissä kirjaimissa (translitterointi) - ageneziya

Sana agenesia koostuu kahdeksasta kirjaimesta: a g e e i i i i

• Kirjain a löytyy 1 kerran. Sanat, joissa on 1 kirjain a
• Kirjain g löytyy 1 kerran. Sanat, joissa on 1 kirjain r
• Kirjain e esiintyy 2 kertaa. Sanat 2 kirjaimella e
• Kirjain s esiintyy 1 kerran. Sanat yhdellä kirjaimella
• Kirje ja se esiintyy 1 kerran. Sanat yhdellä kirjaimella ja
• Kirjain n löytyy 1 kerran. Sanat 1 kirjaimella n
• Kirjain I esiintyy 1 kerran. Sanat, joissa on 1 kirjain i

Sanan agenesis merkitys. Mikä on agenesis?

Agenesis on minkä tahansa kehon osan synnynnäinen poissaolo, joka johtuu elinten kudosten alkamisen ja kehittämisen alkion prosessin rikkomisesta. Yhden parin elimen ageneesi ei välttämättä johda toimintahäiriöön.

AGENESIA (agenesis) on minkä tahansa elimen synnynnäinen poissaolo, joka liittyy yleensä alkion epämuodostumiseen tai alikehittymiseen.

Agenesis (Agenesis) - minkä tahansa elimen synnynnäinen poissaolo, joka liittyy yleensä alkion epämuodostumiseen tai alikehittymiseen.

Lääketieteelliset termit A: sta Z: hen

Sacral-coccygeal Agenesia Syn.: Ashar - Foy - Crouzonin oireyhtymä. Alemman sakraalisen nikaman ja tailboneen synnynnäinen puuttuminen, lantion luut ja hypytlasia alaraajoissa, hevosen hännän dysplasia.

Neurology. Täydellinen selittävä sanakirja. - 2010

Agenesis ja Aplasia

Keuhkojen agesis on hyvin harvinainen epämuodostuma, jolle on tunnusomaista elimen (myös tärkein keuhkoputken) täydellinen poissaolo. Aplasiassa muodostuu vain sokeasti päättyvä pää bronki ja keuhkojen parenchyma ja keuhkopuu eivät kehitty. Molemmat vice-tyypit ovat hyvin lähellä toisiaan, joten ne yhdistetään usein yleiseen termiin "agenesis". Kirjallisuudessa kuvataan noin 200 tapausta tästä virheestä.

Molempien keuhkojen agesiesi ja aplasia eivät ole yhteensopivia elämän kanssa, ne löytyvät vain kuolleista. Yhden keuhkojen syntyä esiintyy useammin sattumalta, kuten oli havaittu kahdessa havainnoissamme.

Keuhkojen synnynnäinen puuttuminen yhdistetään usein muiden elinten ja järjestelmien puutteisiin: sydämeen, verisuoniin, luurankoon, suolistoon jne. Kirjallisuuden mukaan vasemman keuhkon agensiaa havaitaan useammin kuin oikealla. Osittain tämä seikka selittyy sillä, että useiden elinten, jotka ovat lasten ensimmäisen kuolemantapauksen välittömän kuoleman syy, yhdistetyt viat sisältävät pääasiassa oikean ja ei vasemman keuhkon antigeeniä.

Taudin oireet Ageneesi ja Aplasia

Monissa tapauksissa poikkeama on oireeton tai kohtalaisen vakavia kliinisiä ilmenemismuotoja. Joskus välittömästi synnytyksen jälkeen havaitaan merkkejä nopeasti kehittyvästä hengitysvajauksesta.

Keuhkojen yksittäisten lohkojen agenssi ei yleensä ilmene kliinisesti eikä useimmiten ole käytännön arvoa. Kuitenkin 6 potilasta, joilla oli lohkojen aplasia, jotka valittivat yskästä pienellä määrällä sputumia, käsiteltiin Neuvostoliiton terveysministeriön All Unionin lääketieteellisessä tutkimuslaitoksessa ja havaittiin määräajoin kuume. Yhdessä potilaassa, jolla oli ylemmän ja keskimmäisen lohen aplaasia yhdistettynä intralobariin, tapahtui hemoptyysiä. Kaksi potilasta käytettiin. Yhdellä heistä ei ollut alemman lohkon toimintaa, vaan sen sijasta oli laaja ja lyhyt vastaava bronki. Toisessa potilaassa ei ollut ylä- ja keskilohkoja, ja lobar-keuhkoputkien kanto - ei yli 2 cm - päättyi sokeasti.

Taudin diagnoosi Ageneesi ja Aplasia

Röntgensäteiden poikkeavuuksille on tunnusomaista, että suurin osa vastaavasta rintakehän osasta on varjostettu homogeenisesti ja terävä siirtyminen mediastinaalisten elinten tähän puoleen. Pleuraalisen ylemmässä osassa pulmonaarinen tyrä määräytyy yleensä vastakkaisen keuhkojen ylemmän lohkon etumateriaalin kautta tapahtuvan laboratorioinnin takia, mikä luo väärän vaikutelman ei koskien poissaoloa, vaan keuhkojen koon pienenemistä, jota voidaan havaita atelektaasilla, hypoplasialla, pneumoskleroosilla, keuhkoputkentulehduksella ja t. d.

Erittäin luotettavia oireita keuhkojen ageneesistä voidaan saada bronkografian ja angiopneumografian avulla. Keuhkoputkissa paljastuu (aplasia) kanto pää bronkista ja angiogrammeista - keuhkovaltimon vastaavan haaran täydellinen puuttuminen.

Kun keuhkojen tai lohen aplaasia esiintyy usein yskä, koska pitkässä keuhkoputkessa, infektoitujen keuhkoputkien erittymisen seurauksena, voi kehittyä paikallinen kurpava keuhkoputkentulehdus.

Mitkä lääkärit olisi kuultava Agenesiasta ja Aplasiasta?

Muiden rivien hakutulokset:

Mikä on munuaisen agesiitti ja aplasia?

Alexander Myasnikovin ohjelmassa "Tietoja tärkeimmistä" kertoo, miten hoitaa KIDNEY-TAPAHTUMIA ja mitä ottaa.

Virtsarakenteen synnynnäiset epämuodostumat sisältävät munuaisgeneesin. Termi merkitsee paritun elimen täydellistä poissaoloa, jäljellä oleva munuainen alkaa hypertrofiaa funktionaalisten vastuiden ottamiseksi. Patologian syy on eksogeeniset vaikutukset alkioon kehitystyössä.

Anomalian ominaisuus

Munuaisgeneesillä tarkoitetaan yhden tai kahden elimen poissaoloa. Patologia kuuluu anatomisten kvantitatiivisten poikkeavuuksien ryhmään, kun osa lapsen virtsajärjestelmästä ei ole muodostunut synnytysjakson aikana.

Munuaisen Aplasia on poikkeavuus, joka ilmenee samankaltaisilla oireilla ja jolla on samanlaisia ​​syitä. Aplasian tapauksessa elintä edustaa sidekudoslangan muodossa oleva bud, jolla ei ole täysimittaista jalkaa ja lantaa. Luonnollisen munuaisten rakenteen puuttumisen vuoksi se ei pysty toimimaan normaalisti. Sekä ageneesin että aplasian kanssa toinen elin korvaa kaiken työn. Koska kudoksen lisääntynyt päivittäinen kuormitus on hypertrofoitu, munuaisten koko kasvaa.

Ageneesin syynä ei ole perinnöllistä tekijää, vaan vain kehityshäiriöitä synnytyksen aikana. Joka tapauksessa seuraavista tekijöistä voi tulla tällaisen vian ilmestymisen edellytyksiä, jotka aktivoituvat raskauden aikana:

• tartunnan aiheuttamat sairaudet alkion kehityksen alkuvaiheessa;
• säteilyyn perustuvat diagnostiset tutkimukset;
• raskaana olevien alkoholijuomien väärinkäyttö;
• sukupuoliteitse tarttuvat taudit;
• hormoneja sisältäviä lääkkeitä.

Jos tulevalla äidillä on sairaus, kuten diabetes, lapsen patologian kehittymisen riski kasvaa merkittävästi, ja sikiön kehittymistä äidin kohdussa tarkkaillaan erityisen tarkasti.

Vice-kehitystavat

Kahdenvälinen agenssi lääketieteen alalla on harvinaisempi kuin yksipuolinen, koska virtsajärjestelmän molempien elinten puuttuminen ei ole yhteensopiva potilaan elämän kanssa. Epänormaalin munuaisten kehittymisen yksipuoliset patologiat:

1. Oikeanpuolinen agenesis. Se muodostaa pienen osan kaikista patologioista, on oikean munuaisen rakenteen poikkeavuus.
2. Vasemman munuaisen alkio. Se on harvinaista, enintään 7% kaikista kliinisistä tapauksista. Oikean puolen lisäksi se voi jatkaa virtsansuojelun säilyttämistä tai ilman sitä.

Tällaiset synnynnäiset epämuodostumat eroavat toisistaan ​​vain vähän. Molemmissa tapauksissa jäljellä oleva munuainen on hypertrofioitu, kasvaa koossa ja mukautuu kaksinkertaiseen toimintaan.

Oikean munuaisen ageneesi voidaan diagnosoida virheellisesti aplasiaan. Tämä johtuu siitä, että virtsaputki voi olla läsnä ja jopa toimia hyvin. Tämä patologia on kuitenkin yleisempää, se liittyy oikean munuaisen anatomiseen sijaintiin. Runko on pienempi, se on liikkuvampi ja hieman pienempi.

Epänormaalin kehityksen merkkejä

Yhden elimen puuttuminen vaikuttaa toisen lisääntyneen kuormituksen työhön. Sen vuoksi, mitä usein syntyy, angeneesi voi olla huomaamatta vastasyntyneellä, ja poikkeama havaitaan vasta jonkin ajan kuluttua käyttämällä diagnostisia toimenpiteitä (tietokonetomografia, ultraääni tai urografia).

Lapsi voi kokea seuraavat ulkoiset merkit:

• jonkin verran kasvojen ihon turvotusta;
• hieman litteä nenä - nenäsilta, joka on tavallista laajempi, sekä litteä selkä;
• etuvyöhykkeen lohkot ovat riittävän kupera;
• normaalien arvojen alapuolella tai epämuodostuneilla alueilla.

Vasemmalla puolella olevalla agenesisilla on enemmän eläviä oireita:

• virtsan määrä päivässä merkittävästi lisääntynyt;
• usein virtsaaminen;
• pahoinvointi, mahdollisesti oksentelu;
• pysyvä verenpaine;
• kipu vatsan alueella.

Miehillä synnytys on yleisempi urogenitaalijärjestelmän rakenteellisten piirteiden vuoksi. Spesifiset oireet ilmenevät johtuen siitä, että ei ole kanavaa, joka on vastuussa siemennesteen vetämisestä pois, ja se johtuu nivousalueen kivusta siemensyöksyn aikana, sakraalialue, seksuaalinen toimintahäiriö (impotenssi) ja hedelmättömyys ovat mahdollisia.

Useimmissa tapauksissa naarasgeneesin mukana on useita kohdun patologioita, ja emättimen alikehitys tai elinten hypoplasia on mahdollista.

Hoito ja ehkäisy

Jos ainoa terve munuainen toimii normaalisti, oireita ei esiinny ja elimistössä on ominaista kasvua, lääkärit eivät ryhdy lisätoimiin virtsajärjestelmän toiminnan parantamiseksi. Nefrologi antaa vain dynaamisen seurannan munuaisen kyvystä tuottaa ja poistaa virtsaa, säännöllistä virtsanalyysiä ja ultraääntä.

Se tarjoaa myös ennaltaehkäiseviä toimia, joilla pyritään säilyttämään munuaisen toiminnallisuus:

• lääkäri määrää ruokavalion, joka auttaa vähentämään yhden terveen elimen rasitusta ottaen huomioon yksittäisten potilaiden erityispiirteet;
• kontaktiurheiluun (nyrkkeily, paini) liittyvät rajoitukset terveen ruumiin suojelemiseksi vammoilta ja tarpeettomilta vaurioilta;
• yritä olla nostamatta raskaita esineitä;
• ylläpitää vakaa ruumiinpaino, vältä voimakasta laihtumista;
• luopua alkoholin väärinkäytöstä ja nikotiiniriippuvuudesta;
• tukea immuunijärjestelmää vitamiineilla ja kivennäisaineilla;
• eliminoida hypotermia, jotta vältetään tarttuvien prosessien esiintyminen.

Toisen munuaisen toiminnan puuttuessa tai ageneesin vakavan kehittymisen tapauksessa, kun terve elin ei selviydy työstään, tapahtuu myrkytystä hajoamistuotteilla ja myrkyllisillä aineilla. Tässä tapauksessa määrätään hemodialyysi ja munuaisensiirto.

Väsynyt taistelemaan munuaissairaus?

Kasvojen ja jalkojen turvotus, kipu alaselässä, jatkuva heikkous ja nopea väsymys, kivulias virtsaaminen? Jos sinulla on näitä oireita, munuaissairauden todennäköisyys on 95%.

Jos et anna surkua terveydestänne, lue urologin mielipide, jolla on 24 vuoden kokemus. Artikkelissaan hän kertoo kapseleista RENON DUO.

Tämä on Saksan nopea munuaisten korjausaine, jota on käytetty kaikkialla maailmassa jo vuosia. Lääkkeen ainutlaatuisuus on:

• Poistaa kivun syyn ja johtaa munuaisten alkuperäiseen tilaan.
• Saksalaiset kapselit eliminoivat kipua jo ensimmäisellä käyttökerralla ja auttavat parantamaan taudin täysin.
• Haittavaikutuksia ei ole eikä allergisia reaktioita ole.

Munuaisgeneesi. Miten elää tämän patologian kanssa?

Munuaisgeneesi on alkion epänormaali kehittyminen, johon liittyy yhden tai molempien elinten puuttuminen. Siinä paikassa, jossa elimen pitäisi olla elin, virtsaputken läsnäolo, jopa sen pieni osa, ei ole täysin havaittavissa.

Jos virtsa-aine on säilynyt (mukaan lukien pieni osa siitä), tätä anomalia kutsutaan munuaisten aplaasiaksi.

Tähän mennessä lääketieteessä ei ole luotettavaa tietoa vastasyntyneiden munuaisten epänormaalin kehityksen syistä, mutta ensisijaisena tavoitteena on, että geneettinen perintö ei ole merkityksellinen.

Uskotaan, että taudin kehittyminen tapahtuu raskauden aikana aggressiivisten ihmisen aiheuttamien tekijöiden vaikutuksesta alkioon.

Lääketieteessä on useita tekijöitä:

• urogenitaalijärjestelmän infektiot raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana;
• virusinfektiot raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana;
• raskaana oleva diabetes;
• suoritti tutkimuksia ionisoivalla säteilyllä;
• krooninen alkoholismi;
• usein kosketuksiin lakkojen ja maalien kemikaalien kanssa;
• hormonaaliset lääkkeet ilman asianmukaista kontrollia;
• sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintyminen.

Taudin tyypit

Kahdenvälistä munuaisgeneesiä luonnehtii parin elimen täydellinen poissaolo. Valitettavasti tämäntyyppinen ageneesi on lähes kaikissa tapauksissa yhteensopimaton elämän kanssa. Usein sikiö kuolee kohdussa tai heti syntymän jälkeen.

Jopa synnytyksen eloonjääneet kuolevat muutaman päivän kuluessa munuaisten vajaatoiminnasta, joka kehittyy hyvin nopeasti.

Lapsen elämän säästäminen on mahdollista vain, jos munuaisten elin ja hemodialyysi siirretään välittömästi.

Munuaisten yksipuolinen ageneesi on vika, jossa yksi pariksi liitetyistä elimistä puuttuu. Yksi munuainen suorittaa molempien toiminnot täysin, kompensoi puutteen.

Oikean munuaisen genetiikka lääketieteellisessä käytännössä tallennetaan paljon useammin kuin vasemmiston agenesis. Todennäköisesti tämä johtuu anatomisista ominaisuuksista - oikea munuainen on hieman vasemman alapuolella, haavoittuvampi.

Edellyttäen, että yksi munuainen selviää molempien tehtävistä, henkilö ei edes huomaa patologian läsnäoloa ja elää normaalia elämää.

Muuten elinaikana munuaisten vajaatoiminta voi kehittyä tulevaisuudessa.

Lääkärit pitävät vasemman munuaisen alkion olevan monimutkaisempi patologia, se siirretään raskaammaksi, sillä on omat oireet, koska toisin kuin vasen munuainen, oikea on vähemmän toimiva, koska se on pienempi.

Usein oikea elin ei pysty selviytymään molempien tehtävistä.

Yksipuolisen agenesiksen tyypit

Ureneesin (aplasian) säilyttäminen (osittainen säilyttäminen) sisältää positiivisia ennusteita ja on käytännöllisesti katsoen turvallinen ihmisen elämälle edellyttäen, että terve elin toimii molemmille onnistuneesti. Tyypillisesti patologia ei paljasta itseään ja diagnosoidaan täysin sattumalta.

Ageneesi, jossa ei ole virtsanjohtoa, johtaa sukupuolielinten poikkeavuuksiin.

Usein yhdessä ageneesin kanssa tytöissä esiintyy sukupuolielinten epänormaalia kehitystä (emättimen kehitystä, kohtua).

Pojat näyttävät usein systeemin siemenistä rakkuloita, joista mahdollisesti puuttuu vas-deferens. Aikuisten elämässä, vatsan kipu ja vatsa, impotenssi, hedelmättömyys, kivulias siemensyöksy.

Kliiniset oireet

Yksipuolinen ageneesi ilmenee usein ensimmäisten päivien jälkeen vauvan syntymän jälkeen edellyttäen, että olemassa oleva munuainen ei selviä sille annettujen tehtävien toteuttamisesta kokonaisuudessaan.

Patologian tunnusomaiset oireet ilmenevät kehon myrkytyksen, verenpainetaudin, toistuvan palautumisen, liiallisen virtsaamisen (polyuria) ja dehydraation kautta. Munuaisten vajaatoiminta kehittyy nopeasti.

Akuutti munuaisten vajaatoiminta

Vauvan ulkonäkö osoittaa myös synnynnäisen vian - turvonnut kasvot, joissa on pieni leuka, epätavallisen leveä nenä, laajasti erottuvat silmät, pullistuva otsa, matalat korvat ja mahdolliset epänormaalit merkit, huomattavasti suurentunut vatsa, epämuodostuneet jalat, suuri määrä taittumia kehoon.

Munuaisgeneesillä, jossa on virtsan (aplasia) säilyttäminen (osittainen säilyttäminen), on erityisiä kliinisiä ilmenemismuotoja, joihin potilas ei usein kiinnitä riittävästi huomiota.

Nähdä närkästävä, kipua lannerangan alueella ja alavihassa, jatkuva verenpaineen nousu, usein runsas virtsaaminen.

Monet ihmiset elävät rauhassa yhden ruumiin kanssa tietämättä sitä. Mutta sinun pitäisi tietää poikkeaman olemassaolosta, muuten sillä voi olla kielteisiä seurauksia tietyissä olosuhteissa.

On tarpeen tukea munuaista kaikin mahdollisin keinoin - ottaa lääkkeitä, jotka ovat niin välttämättömiä koko kehon normaalille toiminnalle, että ne ovat jatkuvassa lääketieteellisessä valvonnassa, kokonaan hylkäämään kaikki huonot tavat.

diagnostiikka

Lääkäri diagnosoi munuaisten ja virtsaputken ultraäänitulosten tulosten perusteella, tietokonetomografia kontrastilla, erittyvä urografia, röntgensäteilyn angiografia.

Lisäksi voidaan määrätä yleinen virtsanalyysi ja nestemäisen sedimentin bakteriologinen analyysi.

hoito

Henkilön normaalin hyvinvoinnin ja valitusten puuttuessa yksipuolinen ageneesi ja aplasia eivät vaadi pysyvää hoitoa. Samaan aikaan terveydentilan jatkuvaa seurantaa tarvitaan.

Terve munuaisen ruokavalio

Kerran vuodessa on tarpeen läpäistä yleisiä kliinisiä testejä, jotta voidaan säilyttää toimiva munuainen, johtaa terveelliseen elämäntapaan, olla tarkkaavainen terveyteen liittyville muutoksille, suojattava virtsatieteen hypotermiasta ja taudeista.

Ja tietenkin on välttämätöntä noudattaa terveellistä ruokavaliota, jotta munuaiset eivät ylikuormita.

Tällaisen diagnoosin omaavan henkilön ruokavalio on rajoittaa kulutetun suolan määrää, rasvaisia, savustettuja tuotteita. Tehoa suositellaan olevan murto-osa.

Yksipuolinen munuaisgeneesi, jossa on virtsanpuute, joka esiintyy vakavassa muodossa (yksi elin ei pysty suorittamaan sille osoitettuja toimintoja), saattaa vaatia jatkuvaa hemodialyysiä tai jopa munuaisensiirtoa.

Corpus callosumin aihealue

Yleistä tietoa

Corpus callosum (AMT) on harvinainen sairaus, joka esiintyy syntymässä (synnynnäinen). Sille on tunnusomaista corpus callosumin osittainen tai täydellinen poissaolo (agenesis). Corpus callosum koostuu poikittaisista kuiduista. Corpus callosumin ageneesin syy on yleensä tuntematon, mutta se voi olla perinnöllinen joko autosomaalisesti resessiivisesti tai X-sidoksissa.

Lisäksi ageneesiä voi aiheuttaa myös infektio tai trauma 12–22 raskausviikolla (sikiön elämä), mikä johtaa sikiön aivojen kehitykseen. Myös alkoholin kohdunsisäiset vaikutukset voivat johtaa AMT: hen. Joissakin tapauksissa AMT: ssä voi esiintyä henkistä hidastumista, mutta äly on heikosti heikentynyt, ja herkät psykososiaaliset oireet voivat olla läsnä.

Corpus callosumin osittainen ageneesi

Corpus callosumin täydellinen ageneesi

AMT diagnosoidaan usein kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Epilepsiahyökkäykset voivat olla ensimmäinen oire, joka osoittaa, että lapsi on testattava aivojen toimintahäiriöiden varalta. Häiriö voi olla myös ilman näkyviä oireita lievimmissä tapauksissa jo vuosia.

morfologia

Corpus callosum agenesiksen klassiset neuroradiologiset merkit:

1. Etusarvet ja lateraaliset kammion kappaleet ovat laajalti toisistaan ​​ja samansuuntaisia ​​(ei kaarevia). Etusarvet ovat kapeita, akuutteja. Sarven sarvet ovat usein suhteettoman suuria (colpocephaly). Sivuttaisen kammion koverat mediaalirajat johtuvat pitkittäisten nippujen ulkonemisesta.
2. Kolmas kammio on tavallisesti laajentunut ja kohonnut vaihtelevalla dorsaalisen kasvun ja sekoittumisen asteella lateraalisten kammioiden välillä. Interventricular-aukot ovat usein pidentyneet.
3. Puolipallon uran näyttää olevan jatkoa kolmannen kammion etuosalle, koska polvi puuttuu. Koronaalisessa ulokkeessa puolipallon ura ulottuu alaspäin sivuttaisen kammion väliin kohti kolmanteen kammion kattoa. Sagitaalisessa tasossa normaalia cingulaattista gyrusa ei ole, ja keskimmäisissä urissa on radiaalinen tai spoke-kaltainen konfiguraatio. Kolmannen kammion ympärillä on usein nähtävissä interferonfertiset kystat. Suuren koon myötä nämä kystat voivat saada epämääräisen kokoonpanon ja piilottaa taustalla olevat viat.
4. Corpus collosumin ja läpinäkyvän osion puute.
5. Sivukammioiden etusarvien kulmaus ja niiden masennus mediaalipinnalla Probstin nippuilla.
6. Kolmannen kammion katosta ulottuvien aukkojen ja kiertymien säteittäinen kuvio.

Merkit ja oireet

Corpus callosumin (AMT) agenssi voi aluksi näkyä epileptisten kohtausten alkuna elinaikoina tai kahden ensimmäisen vuoden aikana. Kaikilla AMT: llä ei kuitenkaan ole kohtauksia. Muut oireet, jotka voivat alkaa elämän alussa, ovat ruokinta ja pään pitäminen. Myös istuminen, seisominen ja kävely saattavat häiritä. Psyykkinen ja fyysinen vajaatoiminta ja / tai hydrokefaali ovat myös oireita tämän häiriön alkuvaiheessa.

Ei-progressiivinen mielenterveyden heikkeneminen, heikentynyt käsien ja silmien yhteensovittaminen sekä visuaalinen tai kuulo muisti voidaan diagnosoida käyttämällä AMT: n potilaiden neurologista testausta. Joissakin lievissä tapauksissa oireet eivät välttämättä näy vuosia. Lievissä tapauksissa AMT: tä voidaan jättää käyttämättä, koska lapsilla ei ole ilmeisiä oireita.

Joillakin potilailla voi olla syvälle asetetut silmät ja pullistuva otsa. Voi olla epänormaalisti pieni pää (mikrokefaali) tai epätavallisen suuri pää (macrocephaly). Korvojen edessä olevat ihon taitokset, yksi tai useampi taivutettu sormi (kamptodaktinen) ja hidas kasvu voivat myös liittyä joihinkin corpus callosum agenesiksen tapauksiin. Toisissa tapauksissa voi olla litteät silmät, pieni nenä, jossa on käännetyt sieraimet, epänormaalin muotoiset korvat, liian pitkä kaula, lyhyet käsivarret, lihaskudoksen väheneminen (hypotonia), kurkunpään poikkeamat, sydämen viat ja Pierre-Robinin oireyhtymän oireet.

Aicardin oireyhtymä, jota pidetään perinnöllisenä X-sidoksissa vallitsevassa tyypissä, koostuu corpus callosum ageneesistä, infantileista kouristuksista ja silmärakenteen poikkeavuuksista. Tämä oireyhtymä on erittäin harvinainen synnynnäinen häiriö, johon vaikuttaa silmien keskikerros (koroidi) ja verkkokalvo, sekä korpuskutsun puuttuminen, johon liittyy vakava henkinen hidastuminen. Ainoastaan ​​naiset kärsivät tästä oireyhtymästä.

Anderman-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista corpus callosumin agensiksen, henkisen hidastumisen ja hermoston (neuropatian) progressiivisten aistien ja motoristen häiriöiden yhdistelmä. Kaikki tunnetut tapaukset tästä häiriöstä ovat peräisin Charlevon piirikunnalta ja Saguenay-Lac Saint-Jean -alueelta, Quebecistä, Kanadasta. Äskettäin on tunnistettu geeni, joka aiheuttaa tämän harvinaisen corpus callosum agenesis -muodon, ja tätä geeniä testataan parhaillaan (SLC12A6).

XLAG (X-kytketty lysenkefaly ja todellinen hermofroditismi) on harvinainen geneettinen tauti, jossa miehillä on pieni ja sileä aivot (lissencephaly), pieni penis, vakava henkinen hidastuminen ja vastustuskykyinen epilepsia. Tämä johtuu ARX-geenin mutaatioista. Naisilla nämä samat mutaatiot voivat aiheuttaa omakohtaisen korpukutsun syntymisen, kun taas vähemmän vakavat mutaatiot miehillä voivat aiheuttaa henkistä hidastumista. Tämän häiriön diagnoosi on saatavilla kliinisessä käytössä.

epidemiologia

Corpus callosumin aihealue aiheuttaa oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana noin 90 prosentissa uhreista. Uskottiin, että tämä on hyvin harvinainen sairaus, mutta neuroväristystekniikoiden, kuten MRI: n lisääntynyt käyttö johtaa tämän vaurion diagnoosin lisääntymiseen. Tämä tila voidaan tunnistaa myös raskauden aikana ultraäänellä. Tällä hetkellä korkein arvio esiintyvyydestä on 7 per 1000 ihmistä.

Aiheeseen liittyvät rikkomukset

Corpus callosumin alkuperää voidaan yhdistää spina bifidan (Spina bifida) kanssa. Osa selkärangan sisällöstä voi ulottua epänormaalin aukon läpi, mikä johtaa meningokeleen tai meningomyelokeleen muodostumiseen.

diagnostiikka

Ultraääni (ultraääni) ja magneettikuvaus (MRI).

hoito

Hoito on oireenmukaista ja tukevaa oireiden vakavuudesta riippuen. Jos hydrokefaalia on läsnä, sitä hoidetaan kirurgisella manuaalisesti, mikä vähentää ICP: n kohoamista. Geneettinen neuvonta voi olla hyödyksi myös perheille, joilla on tämä häiriö.

Tämän artikkelin täysi tai osittainen uusintapainos on sallittua, kun asennetaan aktiivinen hyperlinkin lähde

Aiheeseen liittyvät artikkelit

Aivokraniinin synnynnäiset epämuodostumat, Acrocephaly, Brachycephaly, Dolichocephaly, kallon pääkallon rakenteen rikkominen, fontanellien ja kraniaalisten ompeleiden anomaalisesti varhainen yhteenkuuluvuus.

Intrakraniaalinen lipoma on hyvänlaatuinen kasvain, joka koostuu rasvakudoksesta.

Chiari-anomalia - taka-aivokalvon rakenteiden synnynnäinen siirtyminen kurkun suuntaan