Syndrooma de Toni-Debre-Fanconi

Fanconin oireyhtymä on aineenvaihdunnan synnynnäinen patologia, joka muodostuu glukoosin imeytymisen lopettamisesta (reabsorptio), fosfori- ja hiilihapon suoloista, aminohapoista. Tämän seurauksena muodostuu patologiaa, joka voidaan liittää tietyntyyppiseen diabeteksen tai rickets-tautiin.

Toinen yksityiskohtaisempi nimi taudista - de Toni-Debreu-Fanconin oireyhtymä tai glukoosi-fosfaatti-amiini-diabetes - liittyy sairauden kuvauksen määrittelyyn kolmella tekijällä. Kun ensimmäinen oli loppujen lopuksi Sveitsin lastenlääkäri Fanconi, joka löysi kääpiökasvun ja riisien lapsen virtsassa olevat proteiinin ja glukoosin tunnusmerkit, on lääketieteessä suositumpi mainita yksi nimi.

Sairaus liittyy usein muihin perinnöllisiin metabolisiin patologioihin (fruktoosi-intoleranssi, galaktosemia, tyrosinemia). Yleisyys on 1 tapaus 350 tuhatta ihmistä.

syistä

Nykyaikaiset geneettiset tutkimukset ovat vahvistaneet muutosten merkityksen 15-kromosomissa (koodattu 15q15.3). Mutanttigeenin perintöä voi esiintyä kolmella eri tavalla:

  • autosomaalinen resessiivinen (valinnainen);
  • autosomaalinen määräävä (pakollinen);
  • X-kromosomiin.

Lääkärit erottelevat syystä:

  • Ensisijainen Fanconin oireyhtymä on X-kytketty sairaus, jota on vaikea ennustaa sekä resessiivisten että hallitsevien perintöreittien vuoksi;
  • toissijainen - useammin mukana muiden metabolisten häiriöiden mukana.

Toissijainen tauti esiintyy:

  • perinnölliset muutokset munuaisissa;
  • mahdollinen kehitys elinsiirron seurauksena, kun luovuttajan ja potilaan munuaiset eivät ole riittävän kudosyhteensopivia;
  • myrkytys elohopealla, lyijysuoloilla, kadmiumilla, uraaniyhdisteillä;
  • tolueenin, lysolin ja maleiinihapon vaikutukset kemialliseen tuotantoon;
  • platinapohjaisia ​​lääkkeitä, antibiootteja Gentamiciini ja tetrasykliinit (vanhentuneiden lääkkeiden käyttö on erityisen tärkeää).

Miten tauti kehittyy

Tärkein patologia kehittyy solujen mitokondrioissa. Nämä solunsisäiset rakenteet ovat kaikkien toimintojen "energiantuotantolaitos". Tarvittavien kalorien saamiseksi mitokondrioissa tapahtuu fosforylaatiota hapen osallistumisen myötä.

Biokemiallinen reaktio vaatii joukon entsyymejä vaiheittaisiin muunnoksiin. Mutta Fanconin oireyhtymän ollessa kyseessä ne eivät ole tubulojen munuaisten epiteelisoluissa. Näin mitokondriot eivät voi toimittaa tarvittavaa energiaa. Tarvittavien aineiden uudelleen imeytyminen veressä.

Virtsan kanssa johdetaan:

Näiden aineiden verenpuute on rekisteröity ja yleinen aineenvaihdunta muuttuu:

  • aminohappojen ja bikarbonaattien puute johtaa hapon ja emäksen tasapainon muutokseen happamoitumisen suuntaan (acidoosi), kun taas luukudoksen hajoaminen paranee;
  • Lisäksi se vähentää kaliumin ja kalsiumin imeytymistä munuaisputkissa, elementit poistetaan virtsalla.

Oireet lapsilla

Taudin oireita havaitaan 6 kuukauden ikäisen lapsen kohdalla:

  • lapset liikkuvat vähän;
  • ruokahalu väheni merkittävästi;
  • lihakset kehittyvät huonosti;
  • jatkuvasti pyydetty juoda;
  • usein oksentelu;
  • lämpötilan nousu ilman infektion merkkejä;
  • jäljessä painonnousu ja fyysinen kehitys;
  • tuottaa paljon virtsaa (polyuria);
  • iho on kuiva, kuivattu.

Selkeämpi kuva muodostuu toisen elinvuoden aikana ja joskus 5-6 vuoden aikana. Ensinnäkin:

  • luukudoksen muodonmuutoksen ilmenemismuodot, luuranko;
  • hypokalemian aiheuttama halvaus.

Fyysisessä ja henkisessä kehityksessä ei ole epäilystä. Lapsi kasvaa ujo ja huomaamaton.

Luut muuttuu:

  • jalkojen muodonmuutoksessa;
  • Ankan kävely;
  • rinnan ja selkärangan muodon loukkaaminen;
  • muutettu olkaluu- ja kyynärvarren rakenne;
  • lievittivät merkittävästi lihaksen sävyä.

Fanconin oireyhtymän kliiniset variaatiot ovat metabolisen häiriön asteen ja potilaan tilan vakavuuden mukaan kaksi:

  1. Ensimmäinen on se, että fyysisen ja henkisen kehityksen viivästyminen on merkittävä, vakavat häiriöt, joilla on vakava hypokalsemia (jopa 1,6-1,8 mmol / l), luunmurtumat ja epämuodostumat vallitsevat taudin aikana, kalsiumin imeytyminen pienenee paitsi munuaistubuluksissa myös suolistossa..
  2. Toiseksi, fyysisen kehityksen viive on vähemmän selvä, lapsi on melkein normaali henkisesti, luun epämuodostumat ovat merkityksettömiä, kurssi arvioidaan valoksi, veressä on riittävä kalsiumpitoisuus, ja suolisto imeytyy kalsiumpitoisuuteen.

Taudin tulos on:

  • hermoston patologiset muutokset;
  • näön hämärtyminen;
  • virtsarakon kehitykseen liittyvät viat;
  • krooninen suolistosairaus;
  • immuunipuutos;
  • munuaisten vajaatoiminta.

Oireyhtymän ilmeneminen aikuisilla

Aikuisena ihminen saa toissijaisen Fanconin oireyhtymän. Se ilmenee:

  • usein runsas virtsaaminen (polyuria);
  • valitukset heikkoudesta;
  • luun kiput;
  • vähentynyt lihasten sävy;
  • toistuviin murtumiin;
  • munuaisten muutokset johtavat pysyvään hypertensioon.

Vakavin sairaus esiintyy postmenopausaalisilla naisilla, kun lisätään hormonaalisia vaikutuksia elektrolyyttitasapainoon. Luiden hauraus aiheuttaa vakavia murtumia:

  • selkärangan;
  • reisiluun pään.

Tämä tarkoittaa täydellistä vammaa, luukudoksen kertymättömyyttä. Munuaisten vajaatoiminta muodostaa vähitellen. Glomerulaarinen epiteeli atrofioidaan ja korvataan arpikudoksella.

diagnostiikka

Taudin havaitseminen perustuu radiologisiin ja biokemiallisiin laboratoriomenetelmiin. Etsi röntgenkuvat:

  • eri raajojen luiden epämuodostumat;
  • kortikaalisen kerroksen harvennus ja atrofia putkimaisissa luissa;
  • murenevuus kasvualueilla;
  • selkärangan rakenteen ja muodon rikkominen;
  • huonosti sulautuvat murtumat;
  • koko eri luun kudoksen osteoporoosi;
  • kasvun hidastuminen lapsen iän mukaan.

Veressä havaituista biokemiallisista häiriöistä:

  • kalsiumin ja fosforin pitoisuuden väheneminen;
  • alkalinen fosfataasientsyymikasvu;
  • hypokalemia;
  • ylimääräinen parathormoni;
  • hapon ja emäksen tasapainon rikkominen acidoosin suuntaan.
  • normaali tai kohonnut kalsiumin erittyminen;
  • fosfaattisuolojen pitoisuuden kasvu;
  • glukoosipitoisuus on paljon suurempi kuin munuaisten kynnysarvo (20–30 g / l ja enemmän);
  • natriyuriya;
  • huomattava määrä aminohappoja.

Eri diagnoosi

Tarkan diagnoosin vuoksi on tarpeen erottaa tunnistetut merkit ricket-kaltaisista sairauksista ja perinnöllisten ja muiden sairauksien komplikaatioista. Ne erottuvat täydellisemmällä tutkimuksella, joka koskee veren, virtsan, munuaisten toiminnan ja luuytimen tutkimusta.

Näihin ehtoihin kuuluvat:

  • nuorten nephronophthis;
  • galaktosemian;
  • kystinoosin;
  • tyrosinemian;
  • glycogenoses;
  • fruktoosi-intoleranssi;
  • multippeli myelooma;
  • hepatobiliaarinen dystrofia;
  • amyloidoosi;
  • lisäkilpirauhasen hyperfunktio;
  • munuaisensiirron vaikutukset;
  • Sjogrenin oireyhtymä;
  • nefroottinen oireyhtymä,
  • myrkylliset munuaisvauriot, jotka johtuvat raskasmetallisuolojen myrkytys;
  • yliannostus, mukaan lukien D-vitamiini.

Miten hoito suoritetaan?

Terapeuttista ruokavaliota, jossa on enemmän fosforia sisältäviä elintarvikkeita, aminohappoja, D-vitamiinia, suositellaan, sillä maitotuotteet, tuoreet hedelmät ja mehut ovat hyödyllisiä. Annostus vastaa laboratoriokontrolleja.

  • elektrolyyttihäviöiden talteenotossa (kalium, fosfaatti, kalsium);
  • alkalin lisääminen hapon ja emäksen tasapainon ylläpitämiseksi (natriumbikarbonaattiliuoksen, sitraattiseosten muodossa).
  1. Asparks tai Panangin poistaa kaliumin häviämisen.
  2. Kalsiumvalmisteet ovat määrättyjä kursseja.
  3. Näytetään tonichieronta.
  4. Määritä lääkkeitä immuunijärjestelmän stimuloimiseksi.
  5. Balneologisen hoidon kurssit luonnollisista lähteistä saaduilla kylpyillä auttavat vahvistamaan luukudosta ja lihaksia.
  6. Munuaisten vajaatoiminnan läsnä ollessa hemodialyysi osoitetaan dialysaattikoostumuksen valinnalla.

Kääntymättömän patologian estämiseksi taudin hoitoa on aloitettava ensimmäisissä ilmenemismuodoissa. Siksi sinun tulee seurata tarkasti lapsen kehitystä, epätavallisia oireita aikuisessa.

Fanconin oireyhtymä: miksi se tapahtuu ja miten se ilmenee

Fanconin oireyhtymä (tai Tony-Debreu-Fanconi, glukoosifosfatamiinis diabetes) on synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö, joka periytyy pääasiassa autosomaalisen resessiivisen tyypin kautta ja ilmenee heikentyneenä aminohappojen, fosfaatin, bikarbonaatin ja glukoosin imeytymisenä. Tällaisia ​​muutoksia aiheuttavat munuaisten tubulojen kliinisten ja biokemiallisten vaurioiden kompleksi. Tämän seurauksena lapsi kehittää patologiaa, joka on samanlainen kuin tietyntyyppiset ricketit tai diabetes. Joissakin tapauksissa tällaisia ​​aineenvaihduntahäiriöitä havaitaan myös aikuisilla - erilaiset hankitut sairaudet aiheuttavat niitä.

Tässä artikkelissa kerrotaan Fanconin oireyhtymän syistä, ilmenemismuodoista, havaitsemismenetelmistä ja hoidosta. Nämä tiedot auttavat sinua saamaan käsityksen tästä patologiasta, ja voit epäillä sen kehityksen alkua ajoissa ja pyytää lääkärin apua.

Tämän oireyhtymän kuvaili ensin lastenlääkäri Fankoni vuonna 1931. Hän kattoi yhden lapsen kliinisen tapauksen, jossa oli merkkejä nieluista, kääpiöistä, albuminuriasta ja glukosuriasta. Kahden vuoden kuluttua Dr. de Tony lisäsi hypofosfatemiaa patologian kuvaukseen, ja hieman myöhemmin, Debren lääkäri sisällytti aminoakidurian sairauden kliiniseen kuvaan.

Fanconin oireyhtymä etenee usein muiden perinnöllisten metabolisten patologioiden taustalla:

Tilastojen mukaan tämä tauti havaitaan 1 vastasyntyneessä 350 000 syntymästä. Lapsilla tämä oireyhtymä aiheuttaa ripsien kehittymistä, lihaskudoksen heikkenemistä ja kehitysviiveen.

syistä

Fanconin oireyhtymän kehittymisen syistä riippuen voi olla:

  • synnynnäinen (tai perhe) - kehittyy geneettisen mutaation vuoksi;
  • Hankitut (tai toissijaiset) - johtuvat muista sairauksista, jotka johtavat samoihin metabolisiin häiriöihin.

Fanconin oireyhtymän perhevaihtoehdot johtuvat mutaatiosta kromosomissa 15 - 15q15.3. Tällaiset geenit periytyvät seuraavista tyypeistä:

  • autosomaalinen resessiivinen;
  • autosomaalinen hallitseva;
  • X-kromosomiin.

Asiantuntijoiden havaintojen mukaan joskus esiintyy Fanconin oireyhtymän tapauksia, jolloin geenimutaatiota ei peritty vanhemmilta (ts. Se tapahtui ensimmäistä kertaa ja on "tuore").

Fanconin oireyhtymä esiintyy useammin seuraavilla perinnöllisillä häiriöillä:

  • metabolinen kysteiini;
  • maitotuotteiden suvaitsemattomuus;
  • aromaattisten aminohappojen vaihto;
  • glykogeenientsyymien hajoamisesta johtuvat viat;
  • fruktoosi-intoleranssi;
  • Wilsonin tauti (kuparin aineenvaihduntahäiriöt);
  • entsyymin sulfataasin ja myeliinin aineenvaihdunnan häiriö;
  • amyloidoosi;
  • akuutti D-vitamiinin puutos;
  • lääkkeiden, raskasmetallien ja myrkkyjen jatkuvia myrkyllisiä vaikutuksia.

Hankittu Fanconin oireyhtymä kehittyy pääasiassa aikuisilla seuraavien patologioiden taustalla:

  • munuaisten synnynnäiset poikkeavuudet;
  • myrkytys kadmiumin, lyijyn, elohopean ja uraanisuolojen kanssa;
  • veren syöpä;
  • platinapohjaisten lääkkeiden, kemoterapian lääkkeiden, antiretroviraalisten lääkkeiden (tsidofoviirin, didanosiinin) tai antibioottien (erityisesti vanhentuneiden tetrasykliinien tai gentamiciinin) myrkylliset vaikutukset;
  • työ kemiallisissa laitoksissa maleiinihapon, lysolin ja tolueenin haihduttamalla;
  • luovuttajan elimistön ja potilaan kudosten yhteensopimattomuus munuaistensiirron jälkeen;
  • amyloidoosi;
  • lausutaan hypovitaminosis D;
  • vakavia palovammoja.

Asiantuntijoiden mukaan Fanconin oireyhtymä on usein synnynnäinen poikkeavuus, ja se havaitaan yleensä lapsilla, mutta ei aikuisilla.

Miten tauti kehittyy

Eri ionien ja aineiden imeytymisen seurauksena Fanconin oireyhtymässä tapahtuu seuraavat muutokset:

  • aminohappojen puutteen vuoksi fyysinen kehitys hidastuu ja dystrofia kehittyy;
  • fosforin ja bikarbonaattien liiallisen erittymisen takia luukudoksen mineralisoituminen on häiriintynyt ja luun tuhoutuminen tapahtuu;
  • johtuu virtsan erittymisestä kaliumiin, jolloin verenpaine laskee (jopa 80 ja alle mm Hg.);
  • glykosurian takia hiilihydraattien aineenvaihdunta on häiriintynyt.

Fanconin oireyhtymää sairastavilla potilailla aineenvaihduntahäiriöiden jatkuva eteneminen ja aineenvaihdunnan suuri muutos johtavat munuaiskudoksen tuhoutumiseen. Virtsan kanssa johdetaan:

  • glukoosi;
  • fosfaatit;
  • aminohapot ja proteiinit;
  • bikarbonaatit.

Tämän seurauksena näiden aineiden verenpuute havaitaan. Lapsella on merkkejä ripatsista ja acidoosista, ja aikuisuudessa luun hajoaminen lisääntyy osteomalakiaan (luiden pehmeneminen).

oireet

Lapsilla

Sairauksien perinnöllisen muodon oireiden vakavuus riippuu metabolisten häiriöiden vakavuudesta.

Synnynnäisen Fanconin oireyhtymän yhteydessä sairaus ilmenee ensimmäistä kertaa lapsen elämän ensimmäisenä vuonna (yleensä ensimmäisen 6 kuukauden jälkeen). Vanhemmat saattavat huomata seuraavat oireet:

  • adynamic;
  • ruokahaluttomuus;
  • usein oksentelu;
  • jano;
  • lihasten tuhlaaminen;
  • luukipu (lapsi ei halua seisoa jaloilla tai kävelyllä);
  • polyuria (virtsan erittyminen suurina määrinä);
  • kohtuuton lämpötilan nousu;
  • ihon kuivuminen ja kuivuminen;
  • krooninen ummetus;
  • huono painonnousu ja fyysinen kehitys.

Hoitamattomana, 2-vuotiaana (joskus 5-6-vuotiaana), lapsi alkaa deformoida luukudosta ja on merkkejä kaliumin puutteesta hypokalemisen halvaantumisen muodossa. Se on jäljessä sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä. Ympäröivä alue voi juhlistaa hänen viestintäkyvynsä ja pelottavuutensa.

Kun tarkastellaan tuki- ja liikuntaelimistöä, havaittiin seuraavat poikkeamat:

  • jalkojen epämuodostumat (varus tai valgus);
  • selkärangan kaarevuus ja rintakehän epämuodostuma;
  • kyynärvarren ja olkapään rakenteen muutokset;
  • luuston lihaksen sävyjen merkittävä väheneminen;
  • "Duck" -matka.

Kalsiumin riittämättömän imeytymisen ja luun mineralisaation heikkenemisen vuoksi lapsilla, joilla on Fanconin oireyhtymä, esiintyy usein murtumia. Tällaisen lapsen kasvu on paljon pienempi kuin hänen ikäisensä.

Tämän seurauksena oireyhtymän vaikutukset, jotka ilmenevät jossain määrin, ilmenevät 10–12-vuotiaana:

  • munuaisten vajaatoiminta;
  • hermoston toiminnan häiriöt;
  • näön hämärtyminen;
  • poikkeamat sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnassa;
  • krooninen suolistosairaus;
  • virtsatieteen kehitykseen liittyvät viat;
  • ENT-elinten patologia;
  • hormonaaliset häiriöt ja immuunipuutos.

Riippuen aineenvaihdunnan ja oireiden muutosten vakavuudesta asiantuntijat erottavat kaksi muunnosta synnynnäisestä Fanconin oireyhtymästä:

  • I - sekä fyysisen että henkisen kehityksen viivästyminen, luun epämuodostumat ja usein esiintyvät murtumat - vakavat oireet, kalsium imeytyy huonosti paitsi munuaisiin, myös suolistoon, hypokalsemia jopa 1,6-1,8 mmol / l;
  • II - fyysisen kehityksen viivästyminen ei ole kovin selvä, lapsen henkinen kehitys ei ole käytännössä häiriintynyt, luun epämuodostumat ovat merkityksettömiä, oireet arvioidaan keuhkoiksi, suolisto imeytyy kalsiumia hyvin, veren kalsiumtaso pysyy normaalina.

Aikuisilla

Sekundaarisen Fanconin oireyhtymän kehittymistä havaitaan yleensä aikuisuudessa ja se johtaa seuraaviin oireisiin:

  • usein ja runsaasti virtsaamista;
  • vakava heikkous;
  • luustolihaksen heikentyminen;
  • luun kipuja.

Metaboliset häiriöt aiheuttavat taipumusta murtumiin. Ajan myötä kehittyy jatkuva verenpaine ja munuaisten vajaatoiminta.

Toissijaisen Fanconin oireyhtymän oireet ovat vakavimmat naisilla, jotka ovat kokeneet vaihdevuodet. Tämän luonnollisen tilan muutokset osteoporoosia aiheuttavien hormonien ja elektrolyyttien tasossa johtavat vielä herkempiin luuhun. Potilailla voi esiintyä lonkan ja selkärangan pään vakavia murtumia, ja luun vaurioituminen kestää hyvin kauan.

diagnostiikka

Lääkäri saattaa epäillä Fanconin oireyhtymän kehittymistä potilaan tunnusomaisia ​​valituksia tai röntgen- tai virtsa-analyysituloksia arvioitaessa havaittujen poikkeamien perusteella. Tarkkaa diagnoosia varten potilaalle annetaan seuraavat tutkimukset:

Rikkomusten laajuuden arvioimiseksi tutkimusta täydennetään seuraavilla tavoilla:

Kun tutkitaan röntgensäteilyä potilailla, joilla on Fanconin oireyhtymä, havaitaan seuraavat poikkeavuudet:

  • rintakehän, raajan luiden ja selkärangan epämuodostumat;
  • kortikaalisen kerroksen harvennus tai atrofia putkimaisia ​​luut;
  • löysyys kasvualueella;
  • osteoporoosi;
  • hidas luun kasvu.

Verikokeet osoittivat seuraavat poikkeavuudet:

  • hypokalsemia;
  • fosforin ja natriumin väheneminen veressä;
  • hypokalemia;
  • alkalisen fosfataasin entsyymin tason nousu;
  • ylimääräinen parathormoni;
  • metabolinen asidoosi.

Virtsakokeet osoittivat seuraavia poikkeamia:

  • lisääntyneet fosfaattipitoisuudet;
  • normaali tai kohonnut kalsiumin erittyminen;
  • natriyuriya;
  • glukosuria (20-30 g / l ja enemmän);
  • virtsan pH: n nousu yli 6,0;
  • tubulaarinen proteinuria.

Fanconin oireyhtymän differentiaalidiagnostiikka suoritetaan ripetsimäisillä patologioilla, perinnöllisillä ja hankituilla sairauksilla:

  • nuorten nephronophthis;
  • tyrosinemian;
  • Matala oireyhtymä;
  • kystinoosin;
  • glycogenoses;
  • synnynnäinen fruktoosi-intoleranssi;
  • Rod-kartion dystrofia;
  • hepatobiliaarinen dystrofia;
  • nefroottinen oireyhtymä;
  • diabetes;
  • amyloidoosi;
  • multippeli myelooma;
  • Sjogrenin oireyhtymä;
  • hyperparatyreoosiin;
  • myrkytys huumeiden ja myrkyllisten aineiden kanssa;
  • myrkytys raskasmetallisuoloilla;
  • munuaisensiirron jälkeen.

hoito

Toissijaisen Fanconin oireyhtymän hoidon tarkoituksena on hoitaa sairauden kehittyminen - sen oireet pienenevät tai häviävät kokonaan perässä olevan sairauden onnistuneen hoidon myötä. Synnynnäisen oireyhtymän hoidon tulee alkaa mahdollisimman pian ja olla kattava. Sen päätavoitteena on kompensoida elektrolyyttien (kalsium-, kaliumbikarbonaatit ja fosfori) alijäämä ja eliminoida asidoosi. Lisäksi on määrätty oireenmukaista hoitoa. Fanconin oireyhtymän vakavia seurauksia varten suoritetaan hemodialyysi ja kirurginen hoito.

ruokavalio

Kalsiumin, kaliumbikarbonaattien ja fosforin puutteen poistamiseksi ja aminohappojen poistumisen estämiseksi Fanconin oireyhtymää sairastaville potilaille suositellaan erityistä ruokavaliota:

  • käyttöönotto perunoiden ja kaalia, maitoa, kuivattuja hedelmiä (rusinoita, kuivattuja aprikooseja, luumuja), hedelmämehuja sisältävien annosten annosteluun;
  • suolan saannin rajoittaminen;
  • runsaasti vettä.

Mikäli kaliumia esiintyy selvästi, ruokavalion lisäksi kaliumia sisältävien korjaavien lääkkeiden saanti on välttämätöntä (Asparkam, Panangin).

Lääkehoito

Kalsium-fosforin aineenvaihdunnan rikkomusten poistamiseksi lääkkeitä D-vitamiinilla määrätään ensin, lääkkeitä annetaan annoksena 10-15 tuhatta IU päivässä, ja sitten annosta nostetaan vähitellen hyväksyttävään enimmäismäärään 100 000 IU. Näitä lääkkeitä käytettäessä tehdään verikokeita kalsiumin ja fosforin määrän määrittämiseksi. Kun nämä indikaattorit vakautuvat, D-vitamiini pysäytetään.

Lisäksi potilaille, joilla on synnynnäinen Fanconin oireyhtymä, määrätään kalsium- ja fytiinivalmisteita. Jos on munuaisten vajaatoiminnan oireita ja muita taudin seurauksia, hoidetaan oireenmukaista hoitoa.

Toissijaisessa Fanconin oireyhtymässä lääkettä määrätään sairauden hoitoon.

fysioterapia

Remission saavuttamisen jälkeen - happamuuden poistaminen ja fosfori-kalsium-aineenvaihdunnan häiriöiden poistaminen - hieronta- ja balneoterapiakursseja (suolaiset havupuut).

hemodialyysiä

Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä hemodialyysi on määrätty.

Kirurginen hoito

Kun luut ilmenevät selvästi, niiden kirurginen korjaus on suositeltavaa. Tällaiset toiminnot voidaan suorittaa vasta pysyvän remission alkamisen jälkeen, joka on vahvistettu laboratoriokokeilla, joiden kesto on vähintään 1,5 vuotta. Kirurgisten toimenpiteiden tyyppi määritetään yksilöllisesti, ja niiden tavoitteena on palauttaa tuki- ja liikuntaelimistön rakenne ja liikkuvuus.

Mikä lääkäri ottaa yhteyttä

Fanconin oireyhtymä hoitaa endokrinologi ja geneettikko. Tulevaisuudessa, jos havaitaan munuaisvaurioita - valtimon verenpaine, korkea albuminuria, anatomiset poikkeavuudet - neuvotaan urologin tai nefrologin kanssa. Kun näön heikkeneminen, silmäilijän hoito on välttämätöntä.

Fanconin oireyhtymä voi olla synnynnäinen tai hankittu. Tähän tautiin liittyvät metabolian häiriöt johtavat luun epämuodostumiin, osteoporoosiin ja osteomalakiaan, munuaisten vajaatoimintaan, kehitysviiveisiin ja muihin patologioihin (näköhäiriö, hermoston toimintahäiriö, sydän jne.). Oireyhtymän hoito tulisi aloittaa mahdollisimman pian. Kun kyseessä on synnynnäinen patologia, hoidon tarkoituksena on eliminoida elektrolyytin puutos ja acidoosi ja syndrooman toissijaisessa muodossa - aineenvaihduntahäiriöihin johtaneen sairauden hoito.

Asiantuntija puhuu de Toni-Debreux Fanconin oireyhtymästä (englanniksi):

Tony-Debre-Fanconin tauti: syyt, oireet, ravitsemus- ja hoitoperiaatteet lapsilla

Tony-Debre-Fanconin sairaus on synnynnäinen, geneettisesti määritelty sairaus, joka johtaa munuaistubulusten voimakkaaseen toimintahäiriöön. Tämän seurauksena glukoosin, fosfaattien, aminohappojen häviöt virtsaan, hiilivetyjen pitoisuus vähenee ja happo-emäs tasapaino häiriintyy.

Tämä perinnöllinen patologia on hyvin harvinaista: yhdellä sairasvauvalla 350 000 syntyneestä lapsesta riippumatta vastasyntyneen sukupuolesta.

syistä

Syy tähän patologiaan liittyy tiettyjen geenien mutaatioon, mutta tiedemiehet eivät ole vielä selvittäneet tarkalleen, mikä aiheuttaa tämän mutaation.

Fanconin oireyhtymän luonnetta ja syitä ei ymmärretä. Vaikka asiantuntijat eivät ole todenneet, biokemiallinen tai rakenteellinen vika on taudin perusta.

Uskotaan, että geneettisen vian syy voi olla geenien mutaatio, joka aiheuttaa sellaisten entsyymien toiminnallisia häiriöitä, jotka osallistuvat aminohappojen, glukoosin ja fosforin imeytymisen säätelyyn munuaisten tubuloissa.

Tämän patologian tulkinta tiedemiesten keskuudessa on epäselvä. Jotkut heistä pitävät sitä itsenäisenä, vakavimpana riisinkaltaisena sairautena. Tärkeiden aineiden häviäminen johtaa dystrofisten muutosten kehittymiseen luukudoksessa.

Ratsituksen kaltaiset muutokset tapahtuvat, kun fosfaatinpuute yhdistetään acidoosiin (veren happoreaktio), vaikka kaikki tiedemiehet eivät ole samaa mieltä. Oletetaan, että alentunut herkkyys D-vitamiinille liittyy siihen, että sen muuntuminen aktiiviseen muotoon ei ole mahdollista hapettumisen aikana.

Toiset pitävät patologiaa hankittuna oireyhtymänä, joka liittyy erilaisiin olosuhteisiin:

  • Konovalov-Wilsonin tauti;
  • monia entsyymijärjestelmien häiriöitä;
  • fruktoosi-intoleranssi;
  • raskasmetallien tai tiettyjen lääkkeiden myrkylliset vaikutukset;
  • D-vitamiinin puutos;
  • joidenkin hankittujen sairauksien seurauksena: amyloidoosi, pahanlaatuiset sairaudet, multippeli myelooma jne.

Koska ei ole olemassa yhteisymmärrystä patologian syistä, sitä käytetään eri symboleilla: "perinnöllinen Fanconin oireyhtymä", "D-resistentit ricketit", "glukofosfamiini-diabetes" jne.

On olemassa täydellinen Fanconin oireyhtymä, jossa elimistö menettää glukoosia, aminohappoja ja fosfaatteja ja on epätäydellinen - kahdella näistä biokemiallisista virheistä.

Perinnöllinen geneettinen tyyppi liittyy X-kromosomin vian esiintymiseen. Mutaation perintö tapahtuu sekä resessiivisissä että hallitsevissa tyypeissä, mikä tekee jälkeläisten geneettisestä ennusteesta paljon vaikeampaa.

Synnynnäinen Fanconin oireyhtymä esiintyy ensimmäisenä elinvuotena. Fanconin taudin perinnöllinen muoto liittyy yleensä toiseen synnynnäiseen patologiaan.

Fanconin oireyhtymää aiheuttavia lääkkeitä voidaan kutsua nefrotoksisiksi:

  • kemoterapian lääkkeet pahanlaatuisia kasvaimia varten (Streptozotsin, Ifosfamide);
  • Vanhentunut tetrasykliini;
  • gentamisiini;
  • platinavalmisteet;
  • antiviraaliset lääkkeet (Tsidofoviiri, Didanosiini).

Hankittu Fanconin oireyhtymä voi ilmetä munuaisensiirron aikana, kun yhteensopivuus on heikko, palovammoja ja useita muita sairauksia.

oireet

Perinnöllisen sairauden ensimmäiset oireet tulevat esiin vauvan syntymän ensimmäisen kuukauden aikana. Harvinaisissa tapauksissa ne esiintyvät 1,5 vuoden kuluttua.

Ihmisten synnynnäisiä Fanconin oireyhtymän oireita ovat:

  • usein virtsaaminen;
  • äärimmäinen jano;
  • usein aiheuttamaton oksentelu;
  • pysyvä ummetus;
  • turvotus;
  • väsymys;
  • kohtuuton lämpötila nousee välillä 37,5–38 0 С;
  • lihasheikkous.

Samaan aikaan ei ole olemassa enterovirusinfektiolle tai ARVI: lle ominaisia ​​ilmentymiä.

Jos imeväisten oireet olivat epämääräisiä tai lieviä, seuraavien 1-1,5 vuoden aikana Fanconin oireyhtymän ilmenemismuodot tulevat selvemmiksi:

  1. Lapsessa on ikä: lapsen paino ja paino ovat noin 30% ja kasvua 2 - 21%. Varhainen nanismi (alhainen kasvu) liittyy kehon jatkuvaan aminohappojen, fosfaattien, glukoosin, kalsiumin häviämiseen.
  1. Ricketien ilmentymiset näkyvät jo 10-12 kuukauden iästä. Rikettien ja Fanconin oireyhtymän erottamiskyky ovat raajojen, rintakehän, selkärangan luiden huomattava epämuodostuma ja kaarevuus pienillä muutoksilla vauvan päähän.

Alaraajojen luut voivat muuttua valgus-tyypin avulla (jalkojen kaarevuus on kirjaimella "X") tai varus-tyypillä (jalat ovat "pyörän" kaarevia).

  1. Lapsi jää jäljelle paitsi fyysisessä, myös henkisessä kehityksessä. Käyttäytymiselle on ominaista arka, vihamielisyys.
  1. Natriumhäviö johtaa veden imeytymiseen. Jännitys ja virtsan lisääntyminen päivän aikana, lisääntynyt virtsaaminen voi sitten heikentyä, sitten lisääntyä, mutta ei täysin katoa.
  1. Lihaksen väheneminen johtaa liikkumisvaikeuksiin, joiden seurauksena vauvat eivät voi edes kävellä 5-6 vuoden iässä. Jos lapsi kuitenkin alkaa liikkua itsenäisesti, hänellä on epätasainen, ankka kävellä.
  1. Kohtalaisen voimakas tai voimakas kipu raajoissa, selkärangan, lantion luut voivat estää lapsen liikkumista.
  1. Fosfori- ja kalsiumineraalien puute lisää putkimaisen luunmurtumien ja luun pehmenemisen riskiä.
  1. Glukoosin ja bikarbonaattien merkittävien häviöiden vuoksi esiintyy suuria kaliumhäviöitä. Kaliumin puute kehossa lisää halvaantumisen ja sydänongelmien todennäköisyyttä.

Kroonisen kaliumin puutteen kehossa on seuraavat kliiniset oireet: heikkous, pahoinvointi, sydämentykytys, EKG-muutokset, lihaskudoksen väheneminen ja refleksit, sydämen laajentuneet reunat.

Hiilivetyjen menetys johtaa acidoosiin, joka ilmenee ihon ja limakalvojen huonoina, ärtyneenä, heikkoutena.

  1. Oftalmologisen patologian kehittyminen (kaihi, retinitis pigmentosa).
  1. Mahdolliset hermo- ja verenkiertoelimistön vauriot, ruoansulatuselimet johtuvat voimakkaista aineenvaihdunnan häiriöistä.
  1. Harvinaisissa tapauksissa esiintyy hormonaalisia häiriöitä.
  1. Pienentynyt immuniteetti johtaa usein akuutteihin hengitysteiden virusinfektioihin, keuhkokuumeeseen, otiittihoitoon.

Kun tauti kehittyy asteittain 10–12-vuotiaana, CRF: n (krooninen munuaisten vajaatoiminta), joka on hengenvaarallinen, kehittymisriski on suuri.

diagnostiikka

Taudin käytön diagnosointi:

  • veren ja virtsan syvä biokemiallinen tutkimus;
  • virtsa ja verikokeet;
  • munuaisten kudosbiopsia;
  • Raajojen tutkiminen raajojen ja selkärangan luista muodonmuutosten havaitsemiseksi ja luun kasvun alueen vähentämiseksi;
  • Munuaisten ultraääni.

Sinun on ehkä kuultava silmälääkäriä, ortopedia, urologia, nephrologistia, genetiikkaa.

hoito

Asianmukaisesti määrätty hoito mahdollistaa mineraalien, aminohappojen, glukoosin merkittävän häviämisen kielteisen vaikutuksen luujärjestelmään, aivoihin ja muihin elimiin. Sairaalahoito on osoitettu, kun on olemassa teräviä metabolisia häiriöitä ja luuston epämuodostumia.

Sovellettu hoito on suunnattu:

  • hapon ja emäksen tasapainon mahdollisimman suuri korjaus, bikarbonaattien ja kaliumin puute;
  • D-resistenttien riisien hoito (rajoittamatta nesteenottoa).

Lääkehoitoon kuuluu: erityisten D3-vitamiinivalmisteiden nimittäminen yksilöllisesti valittamalla lapselle annos veren fosforipitoisuuden valvonnassa. Lääkettä määrätään useissa kursseissa luun epämuodostumien estämiseksi.

Voidaan käyttää aktiivisia metaboliitteja D3 - Rokaltsitrol ja Oksidevit, fosfori-, kalsium- ja fytiinivalmisteet. Epäorgaanisia fosfaatteja voidaan käyttää liuoksena (Albright-seos) tai tabletteina yksilöllisesti valittuna annoksena (aina samanaikaisesti D-vitamiinin kanssa, hyperparatyreoosin ehkäisemiseksi, eli lisäkilpirauhasen toiminnan lisäämiseksi).

Vakavan kaliumpuutoksen tapauksessa niille määrätään Asparkam, Panangin.

Verireaktiota seurataan säännöllisesti (normaalisti se on hieman emäksinen, pH 7,35-7,45). Jos pH on alle 7,35, tarvitaan happaman veren alkalisoivia toimenpiteitä. Tätä tarkoitusta varten laskimoon voidaan antaa 4% natriumbikarbonaattiliuosta.

Alkalisoivaa seosta (koostumus: 100 ml vettä, 2 g sitruunahappoa, 3 g natriumsitraattia, 3,3 g kaliumsitraattia) voidaan käyttää 50 ml: n oraaliseen antoon päivässä, tai leivonta soodaa käytetään alkalointiin.

Merkittävillä kystiinihäviöillä (aminohapot) annetaan Ditiotrental, Cystamine. Penisillamiini auttaa vähentämään veripitoisen hapon pitoisuutta veressä ja tarjoamaan alkalipitoisuuden, mikä myös vähentää aminohappojen menetystä.

Anaboliset aineet (Methyltestosterone) kykenevät parantamaan munuaisputkien funktionaalista kapasiteettia. Positiivinen tulos saadaan myös määrättäessä Unithiolia.

Fosfori-kalsium-aineenvaihdunnan normalisoinnin ja acidoosin poistumisen jälkeen voidaan käyttää kylpyjä (merisuolalla, neuloilla) ja hierontaa. Niillä on myönteinen vaikutus lapsen kehoon.

Kirurginen hoito suoritetaan luiden vakavan epämuodostumisen tapauksessa. Toiminnallinen korjaus voidaan tehdä, kun saavutetaan vakaa remissio, joka kestää 1-1,5 vuotta, jos laboratoriotulokset vahvistavat.

Kroonisen munuaissairauden tapauksessa munuaissiirto voi pelastaa lapsen elämän.

Ruokavaliohoito

Fanconin oireyhtymässä ruokavalio on yksi hoidon tärkeimmistä komponenteista. Kliinisen ravitsemuksen tarkoituksena on varmistaa seerumin fosforin, kaliumin normalisointi, rikkiä sisältävien aminohappojen häviämisen rajoittaminen, luutumisprosessien aktivoituminen, acidoosin eliminointi. Fluidia ja proteiineja ei ole rajoitettu, mutta on suotavaa vähentää suolan saantia.

On parempi ruokkia lapsi usein pieninä annoksina. Maitoa, hedelmämehuja ilman säilöntäaineita suositellaan alkalisoiviksi tuotteiksi. Perunat ja kaali vähentävät aminohappojen häviämistä.

Ruokavaliossa tulisi sisältää elintarvikkeita, joissa on runsaasti fosfaatteja:

  • maito;
  • raejuusto;
  • jogurtti;
  • juusto;
  • vilja (kaurapuuro, tattari, riisi, ohra);
  • kurpitsa siemenet;
  • vehnäleseet;
  • herneet;
  • mäntypähkinät ja brasilialaiset pähkinät.

Lapselle on hyödyllistä käyttää runsaasti kaliumia sisältäviä elintarvikkeita: luumut, rusinat, porkkanat, kuivatut aprikoosit, aprikoosit.

Henkisen hidastumisen vähentämiseksi lapsella, jolla on korkea sokeripitoisuus virtsassa, pitäisi saada riittävästi sokeria ja makea jälkiruoka. Myös makeisten liiallista käyttöä ei pitäisi sallia, koska veressä on liiallinen glukoosipitoisuus, ja se lisääntyy virtsassa.

Näissä tuotteissa havaitaan merkittävä määrä rikkipitoisia aminohappoja:

  • rapuja;
  • kala;
  • äyriäisiä;
  • munat;
  • mantelit ja maapähkinät;
  • kaura ja vehnänalkio;
  • linssit ja pavut;
  • maissi;
  • seesaminsiemenet;
  • vilja (tattari, hirssi, ohra, manna, ruskea riisi).

On muistettava, että liiallinen määrä rikkiä sisältäviä aminohappoja on haitallista keholle. Ja koska jotkin tuotteet sisältävät sekä näitä aminohappoja että fosfaatteja, joita keho tarvitsee, ruokavalio on sovittava lääkärin kanssa. Mikä parasta, jos ruokavalio valitsee ravitsemusterapeutin.

näkymät

Ennuste riippuu:

  • Fanconin oireyhtymän muodot;
  • ilmenemismuodot;
  • hoidon ehdot alkavat.

Sekundaarisen oireyhtymän kehittymisen myötä kaikki sen ilmenemismuodot häviävät sen jälkeen, kun taustalla oleva patologia on poistettu tai Fanconin oireyhtymän ilmaantumista aiheuttaneen taudin aktiivinen hoito vähenee.

Syndrooman synnynnäisessä muodossa esiintyy pitkäaikaisia ​​remissioita ja jopa parannuskeinoja.

Elämän uhka syntyy kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisen myötä.

Tiivistelmä vanhemmille

De Toni-Debre-Fanconin oireyhtymä on onneksi harvinaista lapsilla. Kehityksen aikana hoito on aloitettava varhaisessa vaiheessa, jotta vältetään mahdolliset vakavat seuraukset patologian kehityksestä - sekä fyysisesti että henkisesti kehittyvien luiden epämuodostumien kehittymisestä.

Geneettinen neuvonta ennen suunniteltua raskautta (jos tapaukset olivat sukulaisilla) auttaa ehkäisemään sairaan lapsen syntymistä.

Informatiivinen video Fanconin oireyhtymästä (englanti):

Sairaus de tony debre fanconi

Kliinisten ilmenemismuotojen ja aineenvaihduntahäiriöiden vakavuudesta riippuen de Toney - Debre - Fanconin taudin kliinisiä ja biokemiallisia variantteja on kaksi. Ensimmäiselle on ominaista fyysisen kehityksen merkittävä viivästyminen, vaikea sairaus, jossa on merkittäviä luun epämuodostumia ja usein luunmurtumia, vakava hypokalsemia (1,6–1,8 mmol / l) ja kalsiumin imeytymisen väheneminen suolistossa. Toisessa vaihtoehdossa havaitaan kohtalaisen fyysisen kehityksen hidastuminen, lievä kurssi, jossa on pieniä luun epämuodostumia, normokalemia ja normaali kalsiumin imeytyminen suolistossa.

Diagnostiikkakriteerit ovat kehon painon ja lapsen kasvun voimakas puute, staattisen moottorin toimintojen viivästyminen, luurankon ricket-kaltaiset muodonmuutokset luullisen rakenteen häiriöistä, elektrolyyttihäiriöiden merkittävistä piirteistä.

Eri diagnoosi suoritetaan ricketeillä, kroonisen munuaisten vajaatoiminnan aiheuttamilla osteopatioilla; Lisäksi ensisijaisen de Toni-Debreu-Fanconin taudin erottaminen toissijaiseen oireyhtymään, joka löytyy muista perinnöllisistä ja hankituista sairauksista (matala oireyhtymä, nuoren nephronophthisis, kystinoosi, tyrosinemia, galaktosemia, glykogenoosi, perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi, hepatoserebraere) on hyvin tärkeä., amyloidoosi, Sjogrenin oireyhtymä, nefroottinen oireyhtymä, munuaisensiirto, hyperparatyreoosi, munuaisvauriot raskasmetallisuoloilla, lääkeaineen myrkytys D-vitamiinia, lysolia jne.). Alhainen oireyhtymä (oculocerebrorenal-oireyhtymä), toisin kuin de Tony-Debreu-Fanconin taudissa, on ominaista henkinen hidastuminen, kahdenvälinen kaihi, glaukooma, hyporeflexia ja recesssiivinen sukupuoleen liittyvä perintö. Fanconi-nuorten nephronophthis, jonka morfologinen perusta on munuaisten veren kystat keräysputkien ja glomerulusten hyalinosis-tason tasolla, on ominaista munuaisten pitoisuusfunktion varhainen rikkominen (hypostenuria), normokrominen anemia, hyperasotemia; Rickets-kaltaiset luuston muutokset lisätään myöhemmin. Tärkeä rooli nefronofhtiitin diagnosoinnissa Fanconilla on tutkimus munuaiskudosbiopsiasta.

Hoidon perusperiaatteisiin kuuluvat elektrolyyttihäiriöiden korjaus, muutokset happo-emäs-tasapainossa, kaliumpuutoksen ja bikarbonaatin eliminointi. D-vitamiinin ja sen metaboliittien käytön piirteet fosfori-kalsiumin homeostaasin häiriöiden poistamiseksi pienenevät toistuvien kurssien hoidon tarpeeseen (D-vitamiinin aloitusannos 25 000-30 000 IU, enintään - 75 000-150 000 IU, annos oxydovit 0,5-1, 5 mcg päivässä), koska huumeiden käytön lopettamisen yhteydessä havaitaan usein relapseja (ns. metabolisia kriisejä, osteoporoosin etenemistä ja riisinkaltaisia ​​muutoksia luukudoksessa). Hoitokompleksiin sisältyvät kalsiumin, fosforin, A-, C-, E-, B- ja B-vitamiinien lääkkeet ikäannoksina. Näyttää suolan rajoituksen ja niiden tuotteiden sisällyttämisen ruokavalioon, joilla on alkalisoiva vaikutus, sekä runsaasti kaliumia. Remissiovaiheessa on määrätty hieronta, suola-männyn kylpyjä. Kirurginen korjaus de Tony - Debreu - Fanconin taudissa on suositeltavaa vain, jos vakavia luun epämuodostumia kehittyy ja stabiili kliininen ja biokemiallinen remissio saavutetaan 2 vuoden kuluessa.

Fanconin oireyhtymä lapsilla ja aikuisilla: hoito, ei voida lykätä

Fanconin oireyhtymä (täydellinen nimi - de Tony-Debre-Fanconi) - synnynnäinen patologia, joka ilmaistaan ​​proksimaalisen munuaistubululin vakavassa toimintahäiriössä, nimittäin munuaisten suodatettujen aineiden sekundaarisen imeytymisen (imeytyminen veressä) rikkomiseen, mikä johtaa glykosuriaan (kohonnut sokeri virtsassa) ), fosfaturia (fosforin ja kalsiumin heikentynyt aineenvaihdunta), aminoakiduria (aminohappojen lisääntynyt poistuminen virtsassa) ja veren happamuutta säätelevien bikarbonaattien pitoisuuden väheneminen.

De-Toni-Debre-Fanconin oireyhtymä

Fanconin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka esiintyy pääasiassa lapsilla, ja lääketieteellisten tilastojen mukaan sen esiintymistiheys vastaa yhtä sairasta lasta kohti 350 000 vastasyntynyttä molempia sukupuolia.

Aikuisilla se on erittäin harvinaista, ja se kehittyy saamiensa patologioiden taustalla. Patologian koodi ICD-10: n mukaan: E72.O.

syistä

Fanconin oireyhtymän geneettisen defektin luonne ja syyt eivät ole nykyään hyvin ymmärrettyjä.

On ehdotettu, että patologia perustuu joko munuaisen tubulaariseen kuljetusproteiinin defektiin tai geenimutaatioon, joka vääristää sellaisten entsyymien toimintaa, jotka säätelevät glukoosin, aminohappojen ja fosforin takaisinottoa.

Mitokondrioiden pistevikoja on tutkittu, mikä johtaa munuaisten tubulojen virheelliseen toimintaan.

Tauti liittyy myös fruktoosi-intoleranssi, kroonisen myrkytyksen toksiinien (raskasmetallit, ifosfamidi, aminoglykosidit), puutos D-vitamiinia, amyloidoosi, etteivät tietyt solun entsyymejä (pyruvaattikarboksylaasin, fosfoenolpiruvatkarboksikinazy ja muut), tyrosinoo-, metakromaattinen leukodystrofia, galactosemia, kystinoosin, glykogenoosi.

Muiden asiantuntijoiden mukaan Fanconin oireyhtymä voi olla eristyksellinen patologia - nimittäin yksi perinnöllisten rachiitin kaltaisten patologioiden vakavimmista muodoista.

Tutkimukset vahvistavat, että Fanconin oireyhtymässä soluenergian aineenvaihdunta ATP: n (adenosiinitrifosfaatti) ja solujen välisen kuljetuksen kautta munuaisten pääelementin nefronissa on heikentynyt.

Koska lääke ei ole vielä saavuttanut yksiselitteistä johtopäätöstä Fakonin oireyhtymän syistä, tätä tilannetta kutsutaan myös muilla termeillä: "glukofosfamiinis diabetes", "idiopaattinen Fanconin munuaisoireyhtymä", "D-resistentit ricketit", "munuaisten nanismi D-resistentteillä ricketeillä", "Perinnöllinen Fanconin oireyhtymä".

Lomakkeet ja patogeneesi

Fanconin oireyhtymää on kahdenlaisia:

  • perinnöllinen (synnynnäinen, idiopaattinen), joka viittaa ensisijaiseen muotoon;
  • hankittu, jota pidetään taudin toissijaisena muotona.

Asiantuntijat yhdistävät perinnöllisen (geneettisen) tyypin X-kromosomin väärään, joka on perinyt hallitsevalla ja recessivisellä tavalla, joten sen ilmentymisen geneettinen ennuste tulevissa jälkeläisissä ei ole helppo tehtävä. Jos patologia viittaa synnynnäiseen (primaariseen muotoon), se havaitaan lapsessa rinta-aikana jopa vuoden ajan. Siksi ensisijaista muotoa kutsutaan "pikkulapseksi".

Geenimutaation aste määrittää itse oireyhtymän vakavuuden. Niinpä perinnöllinen täysi Fanconin oireyhtymä paljastaa itsensä 3 perustavanlaatuisen biokemiallisen defektin läsnä ollessa, joihin kuuluvat glukosuria, aminoakiduria, fosfaturia, epätäydellinen - kahdella niistä.

Tyypillisesti geneettisesti määritellyn patologian mukana on muita synnynnäisiä vaivoja: kystinoosi, Wilson, Dent, matalat oireyhtymät, fruktoosi-intoleranssi, tyrosinemia (kehon kyvyttömyys hajottaa tehokkaasti aminohappoa tyrosiinia), galaktosemia (sokeri-glukoosin muuntumishäiriö), ylimääräinen glykogeenin kertyminen.

Fanconin oireyhtymän kehittyminen

Hankitun oireyhtymän (toissijainen), toisin kuin synnynnäinen, ei ole mukana, mutta se on seurausta jo olemassa olevista patologioista:

  • tyypin I tyrosinemia;
  • kystinoosi (kystiinin aminohappojen aineenvaihdunta myöhemmässä munuaisvauriossa);
  • fruktoosi-intoleranssi;
  • Wilson-Konovalovin tauti;
  • galaktosemian;
  • glykogenoosi (glykogeenin epänormaali kertyminen kudoksiin ja elimiin) tyyppi XI;
  • perinnöllinen munuaispatologia;
  • amyloidoosi (proteiiniaineenvaihdunnan rikkominen, joka johtaa skleroosiin, atrofiaan, elinten toimintahäiriöihin);
  • tubulo-interstitiaalinen nefropatia (nefriitti, jossa on kudosvaurioita, munuaisputkia);
  • hyperparatyreoosi (endokriininen sairaus, jossa kalsiumin ja fosforin normaali veritaso on häiriintynyt);
  • pahanlaatuiset kasvaimet: myelooma, munasarjasyöpä, keuhko, haima, keuhko, kevyiden ketjujen tauti, lymfogranulomatoosi;
  • syvä palovammoja

Lisäksi syndrooma voi aiheuttaa tällaisia ​​tiloja:

  • elinsiirto, jolla on alhainen kudosyhteensopivuus;
  • D-vitamiinin puutos;
  • myrkytys uraanilla, vismutilla, elohopealla, lyijyllä, kadmiumilla;
  • kosketukset tolueenin, maleiinihapon, lysolin kanssa;
  • nefrotoksisten farmakologisten aineiden, kuten: gentamiciinin, platina-lääkkeiden, vanhentuneiden tetrasykliinipohjaisten lääkkeiden, didanosiinin, tsidofoviirin, syövän vastaisen kemoterapian lääkkeiden - Ifosfamide, Streptozocin, käyttö.

Oireet ja merkit

Perinnöllinen (synnynnäinen) muoto

Ensisijaiset oireet näkyvät elämän ensimmäisinä kuukausina, harvoin puolentoista vuoden kuluttua.

Ensinnäkin vastasyntyneessä vauvassa havaitaan seuraavat ehdot:

  • usein virtsaaminen (polyuria);
  • lisääntynyt jano (polydipsia);
  • pitkittynyt ummetus;
  • usein syymätön oksentelu;
  • astenia (väsymys), lihasheikkous;
  • selittämätön "hyppy" lämpötilasta 37,5 - 38 ° C;
  • turvonnut vatsa.

Pääsääntöisesti aikana, jolloin oksennuksen hyökkäykset alkavat ja lapsen lämpötilan nousu näkyy pediatrille. Kokenut asiantuntija määrittää, että oireiden häiritsevien vanhempien yhdistelmä ei liity ARD-, ARVI- tai enterovirusinfektioon.

Seuraavan vuoden lievien ja melko epävarmojen oireiden jälkeen - puolitoista, Fanconin oireyhtymälle tyypilliset oireet kirjataan selvästi:

  1. Varhainen nanismi (lyhytkasvu), joka johtuu tärkeimpien aminohappojen, glukoosin, kalsiumin ja fosfaattien jatkuvasta eliminoinnista kehosta. Normaalin korkeuden ja painon ensimmäiset kuusi kuukautta korvataan painon puuttumisella (enintään 30%) ja korkeudella (2 - 21%).
  2. Rikit, jotka johtuvat kalsiumin ja fosfaatin valtavasta erittymisestä, tulevat havaittaviksi 10–12 kuukauden iän jälkeen, ja niillä on Fanconin oireyhtymälle ominaisia ​​piirteitä: vauvan pää on yleensä hieman epämuodostunut, mutta jalkojen ja käsivarsien suuret luut osoittavat merkittäviä vääristymiä - varus-tyypin muodonmuutoksia, kun vauvan jalat ne taivutetaan "pyörällä" tai "valgus" (kirjaimella "X"). Rintakehän ja selkärangan luut ovat taipuneet.
  3. Henkisen ja fyysisen kehityksen viivästyminen.
  4. Näkemättömyys, pelottavuus ja pahamaineisuus.
  5. Polydipsia ja polyuria voivat kehittyä ja regressoitua ilman lopullista kulkua.
  6. Kohtalainen lihas hypotonia, joka ilmenee hitaasti, liikkumisen vaikeus, joka johtaa siihen, että 5-6-vuotiaat lapset eivät pysty kävelemään.
  7. Luu kipu, kohtalainen intensiteetti, joka estää lapsen kävelyä. Vahvempi jalkojen, lantion ja selkärangan tasolla. Odota, jos lapsi kävelee, tulee "ankka", epävarma.
  8. Putkimaisten luiden murtumien suuri todennäköisyys johtuu mineraalien puutteesta luukudoksessa.
  9. Luustokudoksen tuhoutumisesta johtuva luiden kudos tai luun pehmeneminen kalsium- ja fosforisuolojen puutteen vuoksi.
  10. Pienentynyt immuunipuolustus infektioita vastaan, joka ilmenee usein esiintyvissä virussairauksissa, otiitissa, keuhkokuumeessa.
  11. Kaliumin puutteen aiheuttama halvaus.
  12. Oftalmologiset patologiat, kuten: retinitis pigmentosa, synnynnäinen kaihi.
  13. Hermoston, ENT: n (korvan, nenän, kurkun, kurkunpään) ja ruoansulatuskanavan elinten patologioiden, sydän- ja verisuonijärjestelmän, virtsaelinten anatomisten poikkeavuuksien kehittyminen massiivisten metabolisten häiriöiden vuoksi.
  14. Harvinaisissa tapauksissa - endokriiniset häiriöt

Tubulaaristen häiriöiden (orgaanisten aineiden, kivennäisaineiden, elektrolyyttien kulkeutumisen heikkeneminen) edetessä 10–12 vuotta lapset kehittävät todennäköisemmin kroonista munuaisten vajaatoimintaa, joka uhkaa hänen elämäänsä.

Fanconin oireyhtymän näkyvät oireet lapsilla

Aikuisilla potilailla, joilla on toissijainen muoto

Jos Fanconin oireyhtymä kehittyy aikuisilla, joilla on muita sairauksia tai patologisia tiloja, sen ilmenemismuotoja yhdistetään usein provosaatin taudin ilmenemiseen.

Perusominaisuudet paljastivat kuitenkin:

  1. Lisääntynyt virtsan määrä päivässä (enintään 2 litraa) ja akuutti jano, myös ominaista potilaille varhaislapsuudessa.
  2. Yleinen ja lihasten heikkous, kipu luissa.
  3. Verenpaineen (hypertensio) jatkuvan lisääntymisen todennäköisyys munuaisten vajaatoiminnan taustalla.
  4. Osteomalacia (luiden tuhoaminen).
  5. Acidoosi (veren happamuuden lisääntyminen), joka johtuu hapettumistuotteiden viivästymisestä elimistössä ja johtaa hypokalemiaan (kaliumpuutos).
  6. Nephrocalcinosis on kalsiumsuolojen korkea kerrostuminen munuaisissa, joilla on tyypillinen kuume, vilunväristykset, pahoinvointi, voimakas vatsakipu, nivus, munasarjat.
  7. Hypokalemia (alhainen kaliumin saanti), joka aiheuttaa vakavia sydämen komplikaatioita, mukaan lukien hengenvaaralliset rytmihäiriöt.
  8. Nopea (ilman hoitoa) kroonisen munuaisten vajaatoiminnan muodostuminen

Naisilla

Fanconin oireyhtymän epäsuotuisin vaihtoehto toteutuu, kun se kehittyy postmenopausaalisilla naisilla. Tällä hetkellä hormonien tuotannon vähenemisen taustalla luun kudoksen tiheyden luonnollinen lasku tapahtuu (osteopenia).

Kun tämä ehto yhdistyy luiden epävarmuuden lisääntymiseen mineraalien puutteen vuoksi, on todennäköistä, että nikamien, reiden kaulan ja myöhemmän vamman vakavat puristusmurtumat.

diagnostiikka

Diagnoosin vahvistamiseksi tai torjumiseksi luut tutkitaan ja veren ja virtsan perusteelliset biokemialliset tutkimukset suoritetaan röntgendiffraktiolla.

Laboratoriotila

Havaitut muutokset virtsan ja veren biokemiassa:

Virtsa ja verikokeet munuaisten testausta varten

Betonit munuaisissa